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Identification d’un nouveau locus pour l’érythrokératodermie variabilis de type 4 (EKV4) associée à une ataxie spinocérébelleuse

Maude Turcotte Gauthier
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Maude Turcotte Gauthier

Résumé de la communication

Trois formes d’érythrokératodermie variabilis ont été identifiées, dont deux types (EKV3 et EKV4) sont associés à une atteinte neurologique. EKV4 est associée à une ataxie spinocérébelleuse avec transmission autosomique dominante. Le gène et le mécanisme moléculaire causant EKV3 ont été récemment identifiés. Par contre, le gène responsable de l’EKV4 demeure indéterminé. Ce projet a pour but de localiser ce gène, identifier les mutations génétiques ainsi que les mécanismes moléculaires responsables de la maladie. Une étude de liaison classique avec une combinaison de marqueurs microsatellites et de SNPS a été effectué chez une grande famille Canadienne-Française et cinq familles Européennes. Un scan complet du génome dans la famille Canadienne-Française a permis de localiser le gène pour EKV4 sur le chromosome 6p21-q21 avec un LOD score maximal de 3,9 pour le marqueur D6S452. Nous avons également retrouvé une liaison pour le même site chromosomique dans les cinq 5 familles Européennes. L’analyse des recombinants nous a permis de localiser le gène entre les marqueurs D6S1582 et D6S252. Quelques gènes candidats inclus dans la région ont été identifiés et séquencés. Nous avons identifié un nouveau locus pour l’EKV4 au chromosome 6p21-q21. Quelques familles européennes avec ataxie spinocérébelleuse sont également liées au même locus. Si nous identifions des mutations dans le gène associé à l’EKV4, une validation fonctionnelle in vitro ou in vivo (e.g. Danio Rerio) sera initiée.

Contexte

Section :
L'Énoncé de politique des trois Conseils nouvelle version : application au contexte québécois
news icon Domaine de la communication :
L'Énoncé de politique des trois Conseils nouvelle version : application au contexte québécois
section icon Date : 5 mai 2008
host icon Hôte : Institut national de la recherche scientifique

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Thème du communication :

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