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Nouvelles mutations retrouvées dans les sous-unités alpha 1 et gamma 2 du récepteur gabaa dans des familles avec épilepsie idiopathique généralisée

Pamela Lachance Touchette
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Pamela Lachance Touchette

Résumé de la communication

Introduction : Des mutations dans les gènes codant pour les sous-unités alpha 1 (GABRA1) et gamma 2 (GABRG2) du récepteur GABA[SUB A] ont été associées à l'épilepsie idiopathique généralisée (EIG). Cependant, les mutations dans ces gènes n’expliquent qu’une faible proportion des cas d’EIG. Dans cette étude, nous avons évalué la fréquence des mutations dans ces gènes dans notre cohorte de familles avec EIG. Méthodes: Nous avons analysé 96 individus canadien-français avec EIG familiale par séquençage direct afin de cribler l'ensemble des régions codantes pour les gènes GABRA1 et GABRG2. Résultats: Nous avons identifié trois nouvelles mutations (non détectées dans 400 chromosomes contrôles). Pour GABRA1, nous avons retrouvé une insertion de 25pb à proximité du site accepteur pour l’épissage de l'exon 10, associé à une rétention intronique (P351fsintX), ainsi qu’une mutation D219N. Dans GABRG2, nous avons identifié la mutation P44S. Pour chacune de ces trois mutations, nous avons retrouvé une ségrégation chez les individus atteints d’épilepsie ou de convulsion fébrile dans la même famille. L’expression in vitro de la mutation P351fsintX, a révélé une incorporation anormale du récepteur mutant à la surface membranaire des cellules HEK293. Conclusion: Nous avons identifié deux nouvelles mutations dans GABRA1 et une autre dans GABRG2. Dans le but de déterminer l'impact de ces mutations sur la transmission synaptique du GABA, la caractérisation in vitro de ces mutations est cour

Contexte

Section :
L'Énoncé de politique des trois Conseils nouvelle version : application au contexte québécois
news icon Domaine de la communication :
L'Énoncé de politique des trois Conseils nouvelle version : application au contexte québécois
section icon Date : 5 mai 2008
host icon Hôte : Institut national de la recherche scientifique

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