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L’hypercholestérolémie familiale au Saguenay-Lac-St-Jean : effets fondateurs et analyse démogénétique de la mutation LDLR-W66G

Aline Achkar
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Aline Achkar

Résumé de la communication

L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie autosomique co-dominante associée à un risque accru de problèmes cardiovasculaires. C’est la maladie monogénique dont la prévalence mondiale est la plus élevée, cette prévalence étant particulièrement forte dans certaines populations où un effet fondateur est observé. Au Saguenay-Lac-St-Jean (SLSJ), environ une personne sur 83 est hétérozygote pour cette maladie. L’objectif principal de cette étude est de mesurer les déterminants démogénétiques qui expliquent la fréquence et la distribution de la mutation LDLR-W66G, associée à une grande partie des cas de HF au SLSJ. Les analyses ont été effectuées à partir de 64 généalogies ascendantes d’individus porteurs de cette mutation. Des généalogies de témoins, appariés sur la base du lieu et de la date de naissance des sujets, ont été utilisées à des fins comparatives. Ces généalogies ont été reconstruites à l’aide des données du fichier de population BALSAC. En moyenne, les généalogies remontent à plus de 10 générations. Les résultats montrent des coefficients d’apparentement significativement plus élevés chez les sujets, atteignant une valeur moyenne de 0,009 à la 12e génération. La plupart des fondateurs identifiés dans les ascendances sont venus de France au 17e siècle. La contribution génétique des fondateurs d’origine française atteint près de 92% chez le groupe de sujets porteurs de la mutation. Au total, 41 fondateurs apparaissent dans toutes les généalogies des sujets.

Contexte

Section :
L'Énoncé de politique des trois Conseils nouvelle version : application au contexte québécois
news icon Domaine de la communication :
L'Énoncé de politique des trois Conseils nouvelle version : application au contexte québécois
section icon Date : 14 mai 2009
host icon Hôte : Université d’Ottawa

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