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Résumé de la communication
Le neuroblastome (NB) est une tumeur fréquente, représentant 10% de tous les cancers pédiatriques. Il est caractérisé par sa grande hétérogénéité clinique, pouvant aller de la régression spontanée à une progression rapide et mortelle. Pour différencier les tumeurs agressives des non agressives, plusieurs marqueurs cytogénétiques ont été décrits. Seuls l’amplification de l’oncogène MYCN, la ploïdie et la délétion 11q23 sont utilisés comme facteurs pronostiques. La présence de délétions 14q a été démontrée dans 20-30% des NB, contenant possiblement un gène impliqué dans l’agressivité tumorale. Une région de 1.1Mb a été ciblée entre les loci D14S81 et D14S260. Cette région contient le gène AKT, connu pour la régulation de mécanismes cellulaires essentiels. La voie AKT pourrait être une cible intéressante pour le traitement du NB. Notre but est d’étudier les anomalies situées en 14q du NB et de savoir si elles sont associées à des anomalies du gène AKT. Pour cela nous avons réalisé une étude génotypique sur 9 NB à l’aide de SNP (polymorphisme nucléotidique simple) (Genome-Wide Human SNP Array 6.0, Affymetrix, CA). Nous avons démontré que 5 tumeurs présentaient un gain en 14q alors que 4 présentaient une délétion de cette même région. Parallèlement, une tumeur présente à la fois une délétion en 14q et en AKT, ce qui semble associé à une bonne évolution clinique. La recherche des anomalies en 14q associée à celle du gène AKT apparaît une piste intéressante pour comprendre la mécanistique tumorale du NB.
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