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Bases génétiques et moléculaires de la sténose valvulaire aortique calcifiée

Christian Eyendja
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Christian Eyendja

Résumé de la communication

La Sténose valvulaire aortique calcifiée (SVAC) est la valvulopathie la plus fréquente en Amérique du Nord. Les étiologies associées à la SVAC sont de deux types : 1- acquises : dégénérative ou rhumatismale. 2- Malformations congénitales au niveau de la valve aortique: bicuspidie. Le diagnostic est fait par l’échocardiographie-doppler. La chirurgie à cœur ouvert demeure la thérapie principale de la SVAC. Sa physiopathologie implique un dépôt lipidique, l’inflammation et une calcification des feuillets valvulaires. Certains gènes tels que MMP9, TGFB1, MMP12, BMP2, LRP5, Runx2, NOTCH1, IL10, CCR5, TNFa, ApoE, ApoB, ESR1, CBFa1 ont été associés à différentes étapes de la physiopathologie de la SVAC. Notre étude porte sur l’identification des variantes génétiques impliquées dans la progression de la SVAC. Nous prévoyons procéder à une étude d’association par gènes candidats à l’aide de marqueurs polymorphiques afin de découvrir des variantes génétiques associées à la SVAC. La cohorte ciblée est composée de 191 cas et 193 témoins appariés pour l’âge et le sexe, recrutés dans la cohorte hospitalière de l’institut de cardiologie de Montréal. Deux approches seront utilisées pour le genotypage. Premièrement, nous comptons répliquer les SNPs qui ont été identifiés dans d’autres études d’associations sur la SVAC. Deuxièmement, certains tagSNPs des gènes impliqués dans le processus physiopathologique de la SVAC seront testés dans l’espoir de trouver de nouvelles associations.

Contexte

Section :
L'Énoncé de politique des trois Conseils nouvelle version : application au contexte québécois
news icon Domaine de la communication :
L'Énoncé de politique des trois Conseils nouvelle version : application au contexte québécois
section icon Date : 12 mai 2010
host icon Hôte : Université de Montréal

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Thème du communication :

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