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Caractérisation du point de cassure chez 10 porteurs d'un chromosome Y isodicentrique : régions de susceptibilité, impact sur leur stabilité et corrélation génotype-phénotype

Mélanie Beaulieu Bergeron
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Mélanie Beaulieu Bergeron

Résumé de la communication

Le chromosome Y isodicentrique [idic(Y)] est l’anomalie de structure la plus fréquente du chromosome Y chez l’humain. Les idic(Y) pouvant être instables à cause de la présence de deux centromères, les patients qui en sont porteurs peuvent notamment avoir des dysmorphies faciales, des anomalies cardiaques, un retard de développement, de l’infertilité et/ou une réversion sexuelle. Nous avons caractérisé par hybridation in situ en fluorescence (FISH), à l’aide de sondes spécifiques au chromosome Y, l’idic(Y) retrouvé dans le sang (ainsi que les gonades et les fibroblastes lorsque disponibles) de 4 femmes et 6 hommes. Nous avons ainsi déterminé le point de cassure exact de chaque idic(Y), de même que la proportion de cellules ayant conservé l’idic(Y) dans divers tissus, nous permettant ainsi de mieux comprendre le phénotype des patients. Nos résultats confirment que les séquences répétées de type palindrome ainsi que les duplications segmentaires présentes sur le chromosome Y jouent un grand rôle dans la formation des idic(Y), possiblement suite à une recombinaison anormale entre les deux chromatides-sœurs du Y suite à sa réplication. Le phénotype féminin des 4 patientes est expliqué par la perte de l’idic(Y) dans une majorité des cellules des gonades. Cette instabilité pourrait être due à la plus grande distance entre les deux centromères de l’idic(Y), qui serait alors plus à risque de subir un retard à l’anaphase et d’être perdu sous forme de micronoyau. ''Financé par le FRSQ et la Fondation du CHU Sainte-Justine.''

Contexte

Section :
L'Énoncé de politique des trois Conseils nouvelle version : application au contexte québécois
news icon Domaine de la communication :
L'Énoncé de politique des trois Conseils nouvelle version : application au contexte québécois
section icon Date : 12 mai 2010
host icon Hôte : Université de Montréal

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