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Dyskératose congénitale : effets des mutations dans NOP10 et NHP2

Christian Trahan
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Christian Trahan

Résumé de la communication

Des mutations dans NOP10 et NHP2 sont responsables de la dyskératose congénitale, une maladie génétique héréditaire qui présente de multiples phénotypes tels que des atteintes cutanées, la dystrophie des ongles, l’insuffisance médullaire, les néoplasies, etc. Les protéines NOP10 et NPH2 sont des composantes essentielles de la télomérase, l’enzyme qui synthétise les télomères. Elles sont aussi associées aux petits ARN nucléolaires (snoRNA) et aux petits ARN spécifiques des corps de Cajal (scaRNA) de la famille H/ACA qui sont impliqués dans les réactions de pseudouridylation. Nous avons mis au point un système de reconstitution ''in vitro'' qui permet d’analyser la formation de pré-RNP H/ACA. Ces particules immatures sont constituées du tétramère NAF1-dyskérine-NOP10-NHP2 associé à un ARN H/ACA. NOP10 fait le pont entre dyskérine et NHP2, et la présence de NHP2 est essentielle à la liaison à l’ARN. Nos résultats d’immunoprécipitations montrent que les mutations V126M et Y139H dans NHP2 empêchent son interaction avec NOP10 (et par le fait même la liaison à l’ARN) alors que la mutation X154R n’a pas d’effet. La mutation R34W dans NOP10 n’interfère pas avec la formation du tétramère mais elle empêche la formation de certaines pré-RNP. En effet, les snoRNA et scaRNA qui encodent des miRNA ne sont pas affectés par la mutation R34W, alors que tous les autres ARN H/ACA, y compris l’ARN de la télomérase, le sont. Nous testons présentement l’effet de ces mutations sur l’assemblage des RNP ''in vivo''.

Contexte

Section :
L'Énoncé de politique des trois Conseils nouvelle version : application au contexte québécois
news icon Domaine de la communication :
L'Énoncé de politique des trois Conseils nouvelle version : application au contexte québécois
section icon Date : 12 mai 2010
host icon Hôte : Université de Montréal

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