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Identification de polymorphismes génétiques par re-séquençage médical à haut débit - projet de colite ulcéreuse chez les Canadiens Français

Mélissa Beaudoin
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Mélissa Beaudoin

Résumé de la communication

La colite ulcéreuse est une maladie inflammatoire chronique de l’intestin qui touche environ 150 000 personnes au Canada. Elle affecte les hommes et les femmes et est diagnostiquée surtout entre 15 et 40 ans. Des facteurs génétiques (ex. CMH) et environnementaux (ex. milieu urbain) influencent l’apparition de cette maladie. Récemment, des études d’associations pan-génomiques ont identifié plusieurs polymorphismes génétiques additionnels pour la colite ulcéreuse. Cependant, pour plusieurs de ces gènes, nous n’avons pas encore identifié les variantes causales. Afin d’identifier ces variantes causales, nous avons séquencé les exons de gènes associés à la colite ulcéreuse à l’aide de la plateforme de séquençage d’Illumina, le Genome Analyzer II. Nous avons groupé des patients Canadiens Français atteints de la colite ulcéreuse (4 groupes de 50 individus) et des témoins (3 groupes de 50). Au total, 508 amplicons ont été générés pour couvrir 54 gènes situés dans des régions associées. Nous avons séquencé 4,6Gb, ce qui nous a permis de couvrir largement les régions d’intérêts pour chacun des groupes. Nous avons utilisé un nouveau programme qui utilise les statistiques bayesiennes pour l’identification des polymorphismes nucléotiques. Ces nouveaux polymorphismes seront génotypés dans différentes cohortes afin d’identifier les gènes responsables de la prédisposition génétique à la colite ulcéreuse.

Contexte

Section :
L'Énoncé de politique des trois Conseils nouvelle version : application au contexte québécois
news icon Domaine de la communication :
L'Énoncé de politique des trois Conseils nouvelle version : application au contexte québécois
section icon Date : 12 mai 2010
host icon Hôte : Université de Montréal

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Thème du communication :

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