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Identification des gènes modifiant la sévérité clinique de l’anémie falciforme

Geneviève Galarneau
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Geneviève Galarneau

Résumé de la communication

L’anémie falciforme est causée par une mutation dans le gène de la b-globine; elle affecte des millions de personnes dans le monde. En Afrique, 200 000 enfants naissent chaque année avec cette maladie et la moitié mourront durant leur première année de vie. L’anémie falciforme présente une très grande hétérogénéité clinique. En effet, alors que certains patients présentent peu de symptômes, d’autres ont des complications très sévères. La majorité des facteurs environnementaux et génétiques qui influencent cette hétérogénéité clinique ne sont pas encore connus. On sait cependant que les patients avec l’anémie falciforme qui ont un taux élevé d’hémoglobine fœtale (HbF) ont moins de complications cliniques. Des études antérieures ont démontré des associations entre des SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) près de BCL11A sur le chromosome 2 et dans la région inter-génique entre HBS1L et MYB sur le chromosome 6 avec la variation du taux de HbF. Nous avons donc tenté d’identifier quels polymorphismes parmi ces loci influencent directement le taux d’HbF. Dans la région BCL11A, trois SNPs indépendants ont été associés au taux d’hémoglobine fœtale tandis que sept SNPs indépendants ont été identifiés dans la région inter-génique entre HBS1L et MYB. Ces travaux permettront ainsi d’identifier des gènes qui modifient la gravité des complications de l’anémie falciforme et éventuellement de développer des traitements spécifiques, améliorant la qualité et l’espérance de vie des patients.

Contexte

Section :
L'Énoncé de politique des trois Conseils nouvelle version : application au contexte québécois
news icon Domaine de la communication :
L'Énoncé de politique des trois Conseils nouvelle version : application au contexte québécois
section icon Date : 12 mai 2010
host icon Hôte : Université de Montréal

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