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Résumé de la communication
La leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) est la tumeur pédiatrique la plus fréquente. La ploïdie est un important facteur de pronostic dans les LAL. En effet, le pronostic est favorable lorsqu’il s’agit d’hyperdiploïdie seule (>50 chromosomes), sans la présence d’anomalie défavorable telle que les translocations t(9;22) ou t(4;11) ou la présence d’un clone hypodiploïde. Or, de 15 à 20 % des cas de LAL hyperdiploïdes répondent mal au traitement et rechutent. L’objectif de notre projet est donc de déterminer la valeur pronostique des anomalies cytogénétiques rares dans les LAL hyperdiploïdes. Pour ce faire, nous avons caractérisé 70 cas de LAL hyperdiploïdes par cytogénétique standard, par hybridation in situ en fluorescence (FISH), par l’index d’ADN et par PCR. 27/70 cas (39 %) ont une anomalie additionnelle (en plus de l’hyperdiploïdie). Cependant, aucune translocation récurrente de mauvais pronostic n’a été détectée par PCR ou par FISH. L’anomalie structurale la plus fréquente (9%) est la duplication du chromosome 1q. Également, 7 % des cas présentent un clone hypodiploïde. Les valeurs pronostiques de ces anomalies additionnelles à l’hyperdiploïdie seront discutées. En conclusion, notre étude illustre qu’une investigation combinant plusieurs techniques est nécessaire afin de détecter la présence d’anomalies structurales additionnelles ou d’un clone hypodiploïde. Ceci permettra de préciser le pronostic et ainsi d’assurer une prise en charge adéquate des patients.
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