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Communication
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Louis-Philippe Lemieux Perreault : Université de Montréal
Un grand nombre d’études d'association pan-génomiques ont été réalisées en utilisant des variations en nombre de copies (CNV) rares. La capacité à détecter une association repose sur la précision de la détection des CNV ainsi que sur les filtres utilisés lors du contrôle de qualité. Différents critères, seuils ou définitions se traduiront par une liste finale de CNV très différente en raison d’un changement dans les taux de faux positifs et de faux négatifs. L’objectif de la présente étude est de comparer les CNV obtenus à partir de deux plateformes de génotypage et selon des critères de contrôle de qualité variables. Des échantillons témoins (environ 9000) ainsi que des réplicats de NA12878 (HapMap) génotypés à l’aide des puces Affymetrix et Illumina ont été utilisés. Le taux de concordance des CNV entre les réplicats de NA12878 et les données du 1000 Genome Project peut varier de 99 % à 46 %, selon le seuil ou la méthode choisis. Le fardeau de CNV entre deux groupes fluctue aussi, allant de 1 (aucun changement) à 1,14 (augmentation significative après un million de permutations). Finalement, la proportion de transcrits de gène chevauchés par des CNV est généralement plus haute que celle attendue par hasard (5800 permutations). Cette étude souligne les difficultés sous-jacentes à l’étude des CNV rares et montre qu’une légère différence dans la définition des CNV peut mener à de fausses associations.
Thème du congrès 2012 (80e édition) :
Domaine de la communication :
Date :
7 mai 2012
Thème du communication :
Domaine de la communication :
