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Marine Barbelanne : Université de Montréal
Le but de ce projet est de comprendre les mécanismes régulateurs des centrosomes et des cils. Les centrosomes sont de petits organelles composés de 2 centrioles entourés par une matrice protéique. Ils fonctionnent comme le centre organisateur des microtubules et jouent un rôle crucial dans des processus divers comme la mitose ou la polarité. Les centrosomes promeuvent aussi la formation des cils pour les cellules quiescentes. Les centrosomes et des aberrations de cils sont impliqués dans diverses maladies humaines comme le cancer ou la polykystose rénale. Nous avons montré qu'une protéine déficiente dans diverses ciliopathies, Cep290, est essentielle pour la formation de cils. La caractérisation de protéines associées à Cep290 est importante pour comprendre son rôle dans la formation de cils et le développement de maladie. Plusieurs preuves suggèrent qu'une nouvelle protéine, NPHP5, ait des liens fonctionnels avec Cep290, bien qu'on ne connaisse pas la fonction précise de NPHP5. Notre hypothèse est que NPHP5 promeut la formation de cils avec Cep290 et que son dysfonctionnement contribue au développement de ciliopathies. Pour tester cela, nous analyserons la fonction de NPHP5, caractériserons sa relation avec Cep290 et étudierons son rôle dans les ciliopathies. Ces études amélioreront notre compréhension du rôle de Cep290 et NPHP5 dans la biologie des centrosomes/cils et peuvent mener au développement de nouvelles applications diagnostiques et thérapeutiques
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