Veuillez choisir le dossier dans lequel vous souhaitez ajouter ce contenu :
Colloque
La maladie de Fabry est une maladie lysosomale liée à l'X qui est caractérisée par l'accumulation de glycosphingolipides tels le globotriaosylcéramide (Gb3) et le globotriaosylphingosine (lyso-Gb3) dans les liquides biologiques et au niveau de certains organes. La thérapie enzymatique de remplacement (TER) est possible selon la gravité des symptômes. Les objectifs de cette étude étaient de découvrir de nouveaux biomarqueurs urinaires et plasmatiques liés au lyso-Gb3 qui reflètent la sévérité et la progression de la maladie. Nous avons utilisé une approche métabolomique afin d'identifier de nouveaux biomarqueurs et de les quantifier par la suite par spectrométrie de masse en tandem. L'urine et les échantillons de sang provenaient de patients Fabry non traités et de témoins sains. Les analyses ont été effectuées avec un spectromètre de masse UPLC-QTOF Synapt. En plus du lyso-Gb3, nous avons identifié sept nouveaux biomarqueurs dans l'urine et le plasma, lesquels sont des analogues du lyso-Gb3 avec des modifications sur les fragments de la sphingosine. Nous avons détecté des concentrations élevées de ces biomarqueurs dans les échantillons d'urine de patients Fabry. De plus, les niveaux d'excrétion urinaire des analogues ont permis d'établir des corrélations avec le sexe et le traitement des patients. Cette étude métabolomique offre pour la première fois une étendue des perspectives analytiques de l'approche UPLC-QTOF pour l'identification de biomarqueurs
La spectrométrie de masse est une technologie essentielle dans le domaine des sciences biologiques et de la santé. Cette technologie est entre autres la clé de voûte de la protéomique et de la métabolomique, deux sciences « omiques » qui visent à caractériser l’ensemble des protéines et autres métabolites produits par les cellules dans des conditions physiologiques normales ou pathologiques. Ce symposium vise à faire un survol des plus récents développements en protéomique et en métabolomique, de même qu’un survol de leurs contributions à notre compréhension des processus cellulaires au niveau moléculaire.
La spectrométrie de masse fournit aussi de nouveaux indices sur la structure et la dynamique des protéines et de leurs complexes, systèmes qui très souvent ne sont pas accessibles avec les approches de caractérisation classiques telles que la RMN et l’analyse aux rayons X. Les avancées récentes en spectrométrie de masse structurelle montrent à quel point la mesure de la masse exacte des protéines et de leurs complexes peut offrir une description intégrée de leur composition, de leur dynamique et de leur stabilité.
Thème du congrès 2014 (82e édition) :
Thème du colloque :
Responsables :
Date :
12 mai 2014
