Colloque

BALSAC : un outil pour mieux comprendre la génétique des traits complexes utilisant l’asthme comme modèle

Catherine Laprise

Membre a labase

Catherine Laprise : UQAC-Université du Québec à Chicoutimi

Résumé de la communication

Si l’utilisation du fichier de population BALSAC parait évidente en génétique des maladies rares pour comprendre l’origine de la mutation causale dans la population québécoise et évaluer sa distribution dans la population contemporaine, la situation dans les traits complexes peut sembler plus nébuleuse. Depuis plus de 15 ans, notre équipe contribue à documenter la génétique de l’asthme dans la population du Saguenay–Lac-Saint-Jean. En collaboration avec Hélène Vézina, les généalogies des individus atteints ont été construites à l’aide du fichier BALSAC dans le but d’identifier des mutations liées à un effet fondateur pour les cas ayant une sévérité clinique plus importante. Nous avons aussi contribué à des études de caractérisation de la structure génétique de la population québécoise avec Damian Labuda, lesquelles ont permis d’illustrer un apparentement significatif dans la population du Québec qui fut validé par l’établissement de généalogies étendues¹. Par la suite, l’étude de ces relations d’apparentement éloigné a été approfondie dans les travaux dirigés par Marie-Hélène Roy-Gagnon². Ainsi, le rôle essentiel de BALSAC dans la compréhension des traits complexes est de permettre de départager les caractéristiques génétiques de la population de celles liées à la maladie au sein des cohortes d’individus atteints. Les travaux entrepris pour raffiner les outils d’analyses devraient optimiser son potentiel dans les prochaines années.

¹Hum Genet. 2011 / ²Eur J Hum Genet. 2014

Résumé du colloque

Depuis 45 ans, le fichier de population BALSAC a pour but de reconstruire la généalogie de la population franco-canadienne. Aujourd’hui, près de trois millions d’actes de mariages, de naissances et de décès permettent d’étudier le développement sociohistorique de la population depuis les débuts de la Nouvelle-France jusqu’aux années récentes. La qualité de son jumelage ainsi que ses couvertures géographique et temporelle ont fait de BALSAC un outil de choix pour des études dans plusieurs domaines, notamment la génétique des populations, la démographie, la géographie et la santé.

Avec l’avènement de nouveaux outils technologiques, le fichier de population amorce une nouvelle phase de son existence. Nous envisageons maintenant l’intégration des données génomiques afin de créer une cartographie détaillée de la structure de la population franco-canadienne. À l’aube de ces changements, les utilisateurs passés, présents et futurs du fichier BALSAC sont invités à se regrouper afin de faire état de la recherche actuelle avec les données disponibles, d’identifier des pistes susceptibles de maintenir le fichier attrayant pour la communauté scientifique et de discuter des stratégies, méthodes et orientations à privilégier pour faciliter ces développements.

Le fichier BALSAC peut être cité parmi les plus grandes initiatives généalogiques à l’échelle mondiale. La valeur de sa contribution en recherche a été maintes fois démontrée autant dans les sciences de la santé (génomique, épidémiologie génétique), dans les sciences fondamentales (biologie évolutive) que dans les sciences humaines et sociales (démographie, géographie, histoire). En ce sens, le colloque proposé ne se veut pas une rétrospective des recherches réalisées avec les données de BALSAC depuis sa fondation. Il s’agit plutôt d’évaluer l’intérêt des données populationnelles dans les grands secteurs de la recherche et de favoriser une vision prospective de la science à l’aide des données à venir ou à développer.

Dans ce contexte, ce colloque a pour but d’identifier les besoins de la communauté scientifique, tant en ce qui concerne les données, les méthodes que l’accessibilité. Il donnera l’occasion aux chercheurs de milieux très différents d’échanger sur leurs projets de recherche respectifs et de forger de nouvelles collaborations prometteuses. Par exemple, des avenues de recherche doivent être envisagées pour mieux cerner certaines populations comme les Acadiens, les Autochtones et les Canadiens français hors Québec. Nous souhaitons également poursuivre le dialogue sur les questions d’accessibilité des données et de la protection des renseignements personnels. La mise en commun de données complémentaires, le raffinement des méthodes, la demande grandissante pour des données volumineuses et le partage des données commandent que plusieurs acteurs participent à la discussion.