Colloque

Cibler la PCSK9 par un anticorps monoclonal: Une découverte scientifique qui a mené à une nouvelle classe de médicaments pour traiter l’hypercholestérolémie familiale

Etienne Khoury

Membre a labase

Etienne Khoury : Université de Montréal

Résumé de la communication

L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique rare caractérisée par un défaut de clairance des lipoprotéines de basse densité (LDL), un taux élevé de LDL-cholestérol (LDL-C) et un risque accru de maladie coronarienne athérosclérotique (MCAS) prématurée. Depuis plus de 30 ans, les statines sont prescrites et utilisées comme traitement de première ligne afin de diminuer les taux de LDL-C et ainsi réduire les risques de maladies cardiovasculaires. Cependant, atteindre les cibles de LDL-C (inférieur à 1.8 mmol/L) chez les patients qui souffrent d’HF s’avère difficile avec de tels agents hypolipidémiants. La nécessité de traiter ce trouble génétique a donc mené à des efforts scientifiques qui ont récemment abouti à une nouvelle thérapie ciblant particulièrement la protéine convertase subtilisin/kexin de type 9 (PCSK9). De la science fondamentale (identification de la protéine) à la recherche clinique (étude de phases chez l’humain), cette découverte innovatrice dans le domaine des lipides a su franchir, en un peu plus d’une décennie, toutes les étapes du processus de développement d’un médicament. Impliqué dans plusieurs études cliniques portant sur les inhibiteurs de PCSK9, le conférencier, membre de l’équipe du centre ECOGENE-21, présentera la genèse de cette nouvelle classe de médicaments, sa course vers la commercialisation et finalement le but ultime de l'accessibilité au patient.

Résumé du colloque

Les progrès en génétique sont considérables depuis le séquençage du génome humain en 2000. Les découvertes se sont accélérées, et de grands pas ont été réalisés, notamment dans les méthodes de séquençage de nouvelle génération ou encore dans le domaine de la médecine de précision. Il est possible de croire que ces avancées technologiques permettront d’améliorer les traitements de certaines maladies beaucoup plus rapidement et efficacement grâce à la connaissance du profil génétique de chacun, et ce, dans un avenir assez rapproché. Toutefois, plusieurs enjeux éthiques et sociaux font obstacle actuellement à l’application en clinique et à grande échelle de ces technologies. En plus de ces enjeux, d’autres limites sont mises en évidence, comme le manque de connaissances des professionnels de la santé ou encore le transfert de connaissances entre la recherche et l’application clinique inefficace. Par ailleurs, la culture scientifique de la population en général est aussi limitée, et les patients ne peuvent faire un choix éclairé s’ils n’ont pas les connaissances pour leur permettre de comprendre les différents enjeux liés à une éventuelle décision d’avoir recours ou non à des tests génétiques pour leur santé.

L’objectif de ce colloque est de montrer l’importance de la mobilisation et du transfert de connaissances en génétique auprès des professionnels de la santé et auprès de la société pour une meilleure applicabilité des technologies les plus avancées en génomique. Un échange sur les bonnes pratiques conduit habituellement à des actions concrètes et peut occasionner des pratiques innovantes. En première partie, certains moyens novateurs pour transmettre des connaissances scientifiques à un public large ou spécialisé seront proposés. Ensuite, le colloque abordera les nouvelles technologies en génétique utilisées actuellement. Finalement, les enjeux qui limitent leur application en clinique seront examinés afin de discuter sur le rôle de la mobilisation des connaissances.