Colloque

De l’ancienne France à la nouvelle, analyse des migrations bretonnes à l’origine de l’effet fondateur de la fibrose kystique au Québec

Nadine Pellen

Membre a labase

Nadine Pellen : Fondation ILDYS, Roscoff, France

Résumé de la communication

Les phénomènes génétiques, biologiques sont à relier aux phénomènes historiques et aux faits sociaux des mouvements de population visibles au travers des données généalogiques. En France, la mucoviscidose, due à une mutation du gène CFTR, affecte 1 naissance sur 4 500 et 1 naissance sur 3 000 en Bretagne. Par ailleurs, la population du Saguenay-Lac-Saint-Jean est connue pour avoir une prévalence relativement élevée de certaines maladies héréditaires, dont la fibrose kystique. Fibrose kystique et mucoviscidose sont deux termes qui représentent une même réalité : une maladie héréditaire affectant les voies respiratoires et digestives et limitant l’espérance de vie. La base de données « Généalogie et Mucoviscidose » contient aujourd'hui 1 538 arbres généalogiques de malades ce qui représente plus de 500 000 individus distincts. Elle a été constituée à partir des malades atteints de mucoviscidose nés, suivis ou dépistés en Bretagne (France). Les données recueillies sont d’ordre démographiques (NOM, prénom, sexe, dates et lieux de naissance, mariage, décès) et génétique (génotype). Notre communication se propose de démontrer l’intérêt d’une recherche à mener en s’appuyant sur le fichier de population BALSAC autour de la notion d’apparentement entre les malades québécois et les malades bretons. Dans quelle mesure les Bretons ont-ils pu contribuer à la dispersion du gène CFTR en territoire québécois ? Retrouve-t-on des liens de cousinage entre les deux populations?

Résumé du colloque

Depuis 45 ans, le fichier de population BALSAC a pour but de reconstruire la généalogie de la population franco-canadienne. Aujourd’hui, près de trois millions d’actes de mariages, de naissances et de décès permettent d’étudier le développement sociohistorique de la population depuis les débuts de la Nouvelle-France jusqu’aux années récentes. La qualité de son jumelage ainsi que ses couvertures géographique et temporelle ont fait de BALSAC un outil de choix pour des études dans plusieurs domaines, notamment la génétique des populations, la démographie, la géographie et la santé.

Avec l’avènement de nouveaux outils technologiques, le fichier de population amorce une nouvelle phase de son existence. Nous envisageons maintenant l’intégration des données génomiques afin de créer une cartographie détaillée de la structure de la population franco-canadienne. À l’aube de ces changements, les utilisateurs passés, présents et futurs du fichier BALSAC sont invités à se regrouper afin de faire état de la recherche actuelle avec les données disponibles, d’identifier des pistes susceptibles de maintenir le fichier attrayant pour la communauté scientifique et de discuter des stratégies, méthodes et orientations à privilégier pour faciliter ces développements.

Le fichier BALSAC peut être cité parmi les plus grandes initiatives généalogiques à l’échelle mondiale. La valeur de sa contribution en recherche a été maintes fois démontrée autant dans les sciences de la santé (génomique, épidémiologie génétique), dans les sciences fondamentales (biologie évolutive) que dans les sciences humaines et sociales (démographie, géographie, histoire). En ce sens, le colloque proposé ne se veut pas une rétrospective des recherches réalisées avec les données de BALSAC depuis sa fondation. Il s’agit plutôt d’évaluer l’intérêt des données populationnelles dans les grands secteurs de la recherche et de favoriser une vision prospective de la science à l’aide des données à venir ou à développer.

Dans ce contexte, ce colloque a pour but d’identifier les besoins de la communauté scientifique, tant en ce qui concerne les données, les méthodes que l’accessibilité. Il donnera l’occasion aux chercheurs de milieux très différents d’échanger sur leurs projets de recherche respectifs et de forger de nouvelles collaborations prometteuses. Par exemple, des avenues de recherche doivent être envisagées pour mieux cerner certaines populations comme les Acadiens, les Autochtones et les Canadiens français hors Québec. Nous souhaitons également poursuivre le dialogue sur les questions d’accessibilité des données et de la protection des renseignements personnels. La mise en commun de données complémentaires, le raffinement des méthodes, la demande grandissante pour des données volumineuses et le partage des données commandent que plusieurs acteurs participent à la discussion.