Colloque

Lancer une offre de tests de porteur de maladies héréditaires récessives est possible mais exigeant: perspectives cliniques et analytiques

Luigi Bouchard

Membre a labase

Luigi Bouchard : Université de Sherbrooke

Résumé de la communication

La transmission héréditaire des caractères familiaux a été reconnue bien avant la découverte de son vecteur, l'ADN. Nous avons maintenant une connaissance approfondie de son rôle dans l'hérédité grâce au développement de capacités extraordinaires d'analyses de cette molécule étonnante. L’application de cette connaissance et les nouveaux outils d’analyses à la sphère clinique sont des objectifs poursuivis par plusieurs, mais n’en sont pas moins d’une grande complexité. En conséquence et même si le dépistage et le diagnostic moléculaire sont actuellement en plein essor, cette application demeure marginale dans les laboratoires médicaux. Après plus de dix ans de discussions et de réflexions et grâce à la collaboration de plusieurs acteurs régionaux et nationaux, une offre de tests de porteur pour quatre maladies héréditaires récessives fréquentes au Saguenay-Lac-Saint-Jean a été lancée en 2009 sous forme de projet-pilote. Depuis, plus de 13 000 personnes de la région ont eu accès à ce service gratuit. En janvier 2018, cette offre de tests de porteur a été élargie à tous les Québécois dont au moins un des grands-parents est originaire du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix ou de la Côte-Nord. L’objectif de ce programme national unique au monde est d’offrir de l’information clinique de qualité aux couples qui ont le projet de fonder une famille. Cette conférence présentera les perspectives cliniques et analytiques qui ont fait de cette offre de tests de porteur un succès.

Résumé du colloque

Les progrès en génétique sont considérables depuis le séquençage du génome humain en 2000. Les découvertes se sont accélérées, et de grands pas ont été réalisés, notamment dans les méthodes de séquençage de nouvelle génération ou encore dans le domaine de la médecine de précision. Il est possible de croire que ces avancées technologiques permettront d’améliorer les traitements de certaines maladies beaucoup plus rapidement et efficacement grâce à la connaissance du profil génétique de chacun, et ce, dans un avenir assez rapproché. Toutefois, plusieurs enjeux éthiques et sociaux font obstacle actuellement à l’application en clinique et à grande échelle de ces technologies. En plus de ces enjeux, d’autres limites sont mises en évidence, comme le manque de connaissances des professionnels de la santé ou encore le transfert de connaissances entre la recherche et l’application clinique inefficace. Par ailleurs, la culture scientifique de la population en général est aussi limitée, et les patients ne peuvent faire un choix éclairé s’ils n’ont pas les connaissances pour leur permettre de comprendre les différents enjeux liés à une éventuelle décision d’avoir recours ou non à des tests génétiques pour leur santé.

L’objectif de ce colloque est de montrer l’importance de la mobilisation et du transfert de connaissances en génétique auprès des professionnels de la santé et auprès de la société pour une meilleure applicabilité des technologies les plus avancées en génomique. Un échange sur les bonnes pratiques conduit habituellement à des actions concrètes et peut occasionner des pratiques innovantes. En première partie, certains moyens novateurs pour transmettre des connaissances scientifiques à un public large ou spécialisé seront proposés. Ensuite, le colloque abordera les nouvelles technologies en génétique utilisées actuellement. Finalement, les enjeux qui limitent leur application en clinique seront examinés afin de discuter sur le rôle de la mobilisation des connaissances.