Colloque

Le mariage BALSAC-CARTaGENE : quand Généalogie rencontre Génétique

Catherine Labbé

Membre a labase

Catherine Labbé : CARTaGENE - CHU Sainte-Justine

Résumé de la communication

CARTaGENE (CaG) est une plateforme de recherche publique constituée d’une cohorte populationnelle prospective et d’une biobanque. La cohorte regroupe 43 000 personnes de 40 à 69 ans provenant de six régions métropolitaines pour lesquels des informations détaillées sur la santé, les maladies, les médicaments et les habitudes de vie sont recueillies. Les participants sont suivis à long terme via le portail web et les données médico-administratives. La biobanque renferme de nombreux échantillons biologiques permettant de générer des données génétiques. Près de 8000 participants sont déjà génotypés et des efforts sont déployés pour génotyper toute la cohorte.

Lors de leur participation initiale à CaG, les participants avaient l’option de remplir les questionnaires de BALSAC. Au total, presque 9000 participants ont transmis des informations concernant leur généalogie. La complémentarité des données collectées (santé, génétique, généalogie) font du partenariat entre BALSAC et CaG une ressource inestimable. Plusieurs projets ont découlé de ce partenariat, notamment un projet portant sur les migrations et la diversité génétique. D’autres sont encore à venir. Ultimement, l’utilisation de ces ressources conjointes par les chercheurs vise à accélérer le développement des connaissances, faciliter les découvertes scientifiques en santé, et mieux guider les programmes de prévention et de promotion de la santé.

Résumé du colloque

Depuis 45 ans, le fichier de population BALSAC a pour but de reconstruire la généalogie de la population franco-canadienne. Aujourd’hui, près de trois millions d’actes de mariages, de naissances et de décès permettent d’étudier le développement sociohistorique de la population depuis les débuts de la Nouvelle-France jusqu’aux années récentes. La qualité de son jumelage ainsi que ses couvertures géographique et temporelle ont fait de BALSAC un outil de choix pour des études dans plusieurs domaines, notamment la génétique des populations, la démographie, la géographie et la santé.

Avec l’avènement de nouveaux outils technologiques, le fichier de population amorce une nouvelle phase de son existence. Nous envisageons maintenant l’intégration des données génomiques afin de créer une cartographie détaillée de la structure de la population franco-canadienne. À l’aube de ces changements, les utilisateurs passés, présents et futurs du fichier BALSAC sont invités à se regrouper afin de faire état de la recherche actuelle avec les données disponibles, d’identifier des pistes susceptibles de maintenir le fichier attrayant pour la communauté scientifique et de discuter des stratégies, méthodes et orientations à privilégier pour faciliter ces développements.

Le fichier BALSAC peut être cité parmi les plus grandes initiatives généalogiques à l’échelle mondiale. La valeur de sa contribution en recherche a été maintes fois démontrée autant dans les sciences de la santé (génomique, épidémiologie génétique), dans les sciences fondamentales (biologie évolutive) que dans les sciences humaines et sociales (démographie, géographie, histoire). En ce sens, le colloque proposé ne se veut pas une rétrospective des recherches réalisées avec les données de BALSAC depuis sa fondation. Il s’agit plutôt d’évaluer l’intérêt des données populationnelles dans les grands secteurs de la recherche et de favoriser une vision prospective de la science à l’aide des données à venir ou à développer.

Dans ce contexte, ce colloque a pour but d’identifier les besoins de la communauté scientifique, tant en ce qui concerne les données, les méthodes que l’accessibilité. Il donnera l’occasion aux chercheurs de milieux très différents d’échanger sur leurs projets de recherche respectifs et de forger de nouvelles collaborations prometteuses. Par exemple, des avenues de recherche doivent être envisagées pour mieux cerner certaines populations comme les Acadiens, les Autochtones et les Canadiens français hors Québec. Nous souhaitons également poursuivre le dialogue sur les questions d’accessibilité des données et de la protection des renseignements personnels. La mise en commun de données complémentaires, le raffinement des méthodes, la demande grandissante pour des données volumineuses et le partage des données commandent que plusieurs acteurs participent à la discussion.