Colloque

Thérapie génique pour les patients atteints de la déficience en lipoprotéine lipase: un modèle de transfert des connaissances en pratique clinique

Julie Methot

Membre a labase

Julie Methot : Université Laval

Résumé de la communication

L'hyperchylomicronémie familiale est un désordre du métabolisme des lipides caractérisé par des triglycérides sanguins très élevés et associé à un risque de pancréatites récurrentes. Une des causes de cette condition est la déficience génétique complète en lipoprotéine lipase (LPL), une enzyme impliquée dans la dégradation des chylomicrons, lipoprotéines riches en triglycérides. Il n'existe actuellement aucun traitement pour abaisser les triglycérides sous le seuil de risque de pancréatite. Le contrôle de l'apport en gras suivant une diète stricte fait partie du plan de traitement des patients. Une thérapie génique contenant le variant du gène humain de la LPL (LPL-S447X) dans un vecteur viral a été développée afin de contrôler les symptômes et prévenir les complications associées à une déficience en LPL. Des études cliniques ont été réalisées pour évaluer cette thérapie génique. En 2012, cette thérapie génique a été la première autorisée pour la mise en marché dans le monde occidental sous l'appellation Glybera. La conférencière a été impliquée dans ce succès de recherche translationnelle avec l'équipe d'ÉCOGÈNE-21 et présentera le cheminement depuis la connaissance du gène au développement du Glybera et sa mise en marché comme avenue de traitement de l'hyperchylomicronémie familiale.

Résumé du colloque

Les progrès en génétique sont considérables depuis le séquençage du génome humain en 2000. Les découvertes se sont accélérées, et de grands pas ont été réalisés, notamment dans les méthodes de séquençage de nouvelle génération ou encore dans le domaine de la médecine de précision. Il est possible de croire que ces avancées technologiques permettront d’améliorer les traitements de certaines maladies beaucoup plus rapidement et efficacement grâce à la connaissance du profil génétique de chacun, et ce, dans un avenir assez rapproché. Toutefois, plusieurs enjeux éthiques et sociaux font obstacle actuellement à l’application en clinique et à grande échelle de ces technologies. En plus de ces enjeux, d’autres limites sont mises en évidence, comme le manque de connaissances des professionnels de la santé ou encore le transfert de connaissances entre la recherche et l’application clinique inefficace. Par ailleurs, la culture scientifique de la population en général est aussi limitée, et les patients ne peuvent faire un choix éclairé s’ils n’ont pas les connaissances pour leur permettre de comprendre les différents enjeux liés à une éventuelle décision d’avoir recours ou non à des tests génétiques pour leur santé.

L’objectif de ce colloque est de montrer l’importance de la mobilisation et du transfert de connaissances en génétique auprès des professionnels de la santé et auprès de la société pour une meilleure applicabilité des technologies les plus avancées en génomique. Un échange sur les bonnes pratiques conduit habituellement à des actions concrètes et peut occasionner des pratiques innovantes. En première partie, certains moyens novateurs pour transmettre des connaissances scientifiques à un public large ou spécialisé seront proposés. Ensuite, le colloque abordera les nouvelles technologies en génétique utilisées actuellement. Finalement, les enjeux qui limitent leur application en clinique seront examinés afin de discuter sur le rôle de la mobilisation des connaissances.