Colloque

Intégration du séquençage de l’ARN pour l’identification et la priorisation de gènes candidats

Martine Tetreault

Membre a labase

Martine Tetreault : CRCHUM

Résumé de la communication

Bien que les maladies rares soient rares individuellement, elles affectent globalement environ 300 millions de personnes dans le monde. On estime qu’il y a plus de 7 000 maladies monogéniques et que plus de la moitié d’entre elles affectent les enfants. L’apparition des techniques de séquençage de nouvelle génération, tel que le séquençage de l’exome, ont contribué à l’identification des causes génétiques pour plusieurs maladies rares. Malgré tout, la caractérisation moléculaire demeure inconnue pour environ 30% des patients. Dans le cas des maladies neuromusculaires, on estime qu’au moins 25% de patients sont sans diagnostique moléculaire. La grande hétérogénéité clinique et génétique ainsi que la nature polymorphique des gènes associés sont grandement responsables. Dans la majorité des cas, les tests génétiques performés (panel de gènes ou exomes) résultent en une liste de variants de signification inconnue qui sont difficilement interprétables. Pour d’autres patients, les limitations de ces approches empêchent l’identification de variants intronique ou affectant l’épissage. Afin de répondre à ces difficultés, l’intégration de d’autres données omics, tel que la transcriptomique, sont nécessaires afin d’identifier la ou les causes génétiques. Le séquençage de l’ARN a le potentiel de contribuer à l’identification et la priorisation de gènes candidats en donnant l’opportunité d’étudier les événements d’épissage alternatif ainsi que l’expression différentielle.

Résumé du colloque

Le colloque proposé s’intéresse à de nombreuses questions liées à la biologie des ARN, notamment la transcription, l’épissage, la maturation et la dégradation des ARN. La fonction de plusieurs types d’ARN non codants tels que les micro-ARN ou les petits ARN nucléolaires (snoARN) sera aussi abordée. En plus d’aborder des questions fondamentales, le colloque abordera le rôle des ARN et des protéines liant les ARN dans certaines maladies humaines grâce à des projets de recherche sur la biologie des tumeurs et des maladies infectieuses.