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Colloque
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Rachel Fortin : Université Laval
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire qui entraîne des atteintes cognitives qui influencent le fonctionnement quotidien des personnes atteintes, dont la préparation des repas. Des stratégies leur sont nécessaires afin de bien gérer ces difficultés et peuvent aussi outiller leurs proches pour mieux les soutenir dans la réalisation de ces activités. Malheureusement, ces stratégies ne sont pas accessibles dans un format axé sur le besoin des personnes atteintes. Objectif: Développer et valider des infographies en lien avec les stratégies nécessaires à la réalisation des activités quotidiennes. Une revue de la littérature sur les manifestations cognitives de la DM1 a été effectuée afin de développer des stratégies en fonction des atteintes cognitives. Quatre infographies ont été développées par une équipe interdisciplinaire. Deux d’entre elles s’adressent aux personnes atteintes et visent une meilleure compréhension de leurs difficultés en leur fournissant des stratégies dans les tâches quotidiennes de préparation de repas et de prise de rendez-vous. Les deux autres s'adressent aux professionnels de la santé et aux proches respectivement afin de leur permettre de mieux soutenir les personnes atteintes. Des professionnels de la santé et des patients partenaires à la recherche ont fait une revue de ces outils pour valider leur contenu.
Les récentes avancées technologiques permettent de détecter plus rapidement les maladies héréditaires rares. En raison d’un triple effet fondateur, plusieurs sont plus fréquentes au Saguenay–Lac-Saint-Jean (SLSJ) qu’ailleurs au Québec ou dans le monde : nos recherches récentes démontrent qu’une personne sur trois au SLSJ est porteuse ou atteinte d’une maladie rare. Ces maladies ont des impacts majeurs sur la santé des personnes atteintes et leur famille et génèrent des coûts importants autant pour le système de santé que pour la société. Au fil des dernières décennies, les professionnels de la santé et les chercheurs du SLSJ ont développé une expertise de pointe inégalée, et ce, pour le plus grand bénéfice des personnes touchées par ces maladies rares, qu’ils soient du SLSJ ou d’autres régions du Québec ou du monde. Notre région a démontré sa capacité à réduire ce fardeau avec une approche centrée sur les besoins de sa population. La Politique québécoise sur les maladies rares, publiée en juin 2022, permet d’imaginer une mise à l’échelle des approches développées pour l’ensemble des maladies rares qui présentent une surprévalence sur ce territoire. Pour y arriver, nous proposons un portrait des données probantes actuelles et des travaux réalisés dans la région du SLSJ afin d’en définir le potentiel de transfert à d’autres populations à effet fondateur, ainsi qu’à d’autres régions du Québec ou du monde, en concordance avec les trois axes de la nouvelle Politique québécoise sur les maladies rares.
Thème du congrès 2023 (90e édition) :
Thème du colloque :
Date :
10 mai 2023
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