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Colloque
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Laurence Gagnon : UQAC-Université du Québec à Chicoutimi
Les populations fondatrices ont été particulièrement utiles pour démontrer comment les événements démographiques passés ont façonné la structure génétique actuelle et ses conséquences sur la santé humaine. Cependant, il existe peu de comparaison entre différentes populations fondatrices en génétique des populations. C’est pourquoi nous proposons de comparer cinq populations, soit : les juifs Ashkénazes, les Himbas d’Afrique, les Huttérites, les Québécois et un groupe de populations d’Amérique du Sud. Nous proposons de caractériser les populations avec l’aide d’un PCA et d’un UMAP, les segments d’homozygotie (ROH), les segments identiques par descendance (IBD), la taille effective de la population et des variants
sous sélection positive. L’analyse de la structure de population avec un UMAP permettra d’identifier des sousstructures
populationnelles au sein même de chaque population fondatrice. Ainsi, des analyses comparatives entre les populations et entre les sous-populations seront effectuées au niveau du nombre et de la longueur des segments ROH et IBD ainsi qu’au niveau de la taille effective de la population.De plus, les signaux sous sélection positive seront analysés afin de mieux comprendre les changements dans les fréquences alléliques. Ces analyses permettront de mieux comprendre les différences entre des populations à effet fondateur.Au sein même d’une population fondatrice, il existe des différences de structure importante menant à des sous-structures populationnelles.
Les récentes avancées technologiques permettent de détecter plus rapidement les maladies héréditaires rares. En raison d’un triple effet fondateur, plusieurs sont plus fréquentes au Saguenay–Lac-Saint-Jean (SLSJ) qu’ailleurs au Québec ou dans le monde : nos recherches récentes démontrent qu’une personne sur trois au SLSJ est porteuse ou atteinte d’une maladie rare. Ces maladies ont des impacts majeurs sur la santé des personnes atteintes et leur famille et génèrent des coûts importants autant pour le système de santé que pour la société. Au fil des dernières décennies, les professionnels de la santé et les chercheurs du SLSJ ont développé une expertise de pointe inégalée, et ce, pour le plus grand bénéfice des personnes touchées par ces maladies rares, qu’ils soient du SLSJ ou d’autres régions du Québec ou du monde. Notre région a démontré sa capacité à réduire ce fardeau avec une approche centrée sur les besoins de sa population. La Politique québécoise sur les maladies rares, publiée en juin 2022, permet d’imaginer une mise à l’échelle des approches développées pour l’ensemble des maladies rares qui présentent une surprévalence sur ce territoire. Pour y arriver, nous proposons un portrait des données probantes actuelles et des travaux réalisés dans la région du SLSJ afin d’en définir le potentiel de transfert à d’autres populations à effet fondateur, ainsi qu’à d’autres régions du Québec ou du monde, en concordance avec les trois axes de la nouvelle Politique québécoise sur les maladies rares.
Thème du congrès 2023 (90e édition) :
Thème du colloque :
Date :
10 mai 2023
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