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Colloque
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Inès Mokhtari : Université de Montréal
Introduction : La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) représente la myopathie la plus fréquente chez l’adulte. Cette maladie est associée à un profil inflammatoire anormalement élevé et à une diminution de la fonction des cellules souches musculaires (CSM). Des études récentes montrent que les médiateurs lipidiques, comme marésine 2 (MR2) et résolvines D2 (RvD2), ont un rôle actif dans la résolution de l’inflammation. Cependant, leur potentiel thérapeutique pour le traitement de maladies musculaires demeure méconnu.Objectifs et méthodologie : Évaluer l’effet in vitro et in vivo des médiateurs lipidiques sur
l’inflammation et la fonction des CSM. Des cellules issues de patients DM1 ont été utilisées pour évaluer l’expression des gènes inflammatoires par séquençage de cellules uniques puis la quantification des macrophages a été effectuée sur des coupes musculaires de patients DM1. L’impact des médiateurs lipidiques sur la fonction des CSM et sur l’expression des gènes de l’inflammation a été évalué par immunofluorescence et RTqPCR. Des souris DMSXL possédant le gène mutant de la DM1 seront traitées afin d’évaluer la force musculaire et l’effet sur la fonction des CSM. Résultats : Les macrophages et plusieurs gènes inflammatoires (CXCL1, IL1, IL6 et CXCL8) sont surexprimés chez les sujets atteints en comparaison aux sujets sains. Les médiateurs MR2 et RvD2 ont augmenté significativement la différenciation et la prolifération des CSM des sujets atteints puis ont induit une diminution de TNFα et de l’IL1. Conclusion : Ce projet novateur ouvre une nouvelle stratégie thérapeutique pour limiter les atteintes musculaires
observées en DM1.
Les récentes avancées technologiques permettent de détecter plus rapidement les maladies héréditaires rares. En raison d’un triple effet fondateur, plusieurs sont plus fréquentes au Saguenay–Lac-Saint-Jean (SLSJ) qu’ailleurs au Québec ou dans le monde : nos recherches récentes démontrent qu’une personne sur trois au SLSJ est porteuse ou atteinte d’une maladie rare. Ces maladies ont des impacts majeurs sur la santé des personnes atteintes et leur famille et génèrent des coûts importants autant pour le système de santé que pour la société. Au fil des dernières décennies, les professionnels de la santé et les chercheurs du SLSJ ont développé une expertise de pointe inégalée, et ce, pour le plus grand bénéfice des personnes touchées par ces maladies rares, qu’ils soient du SLSJ ou d’autres régions du Québec ou du monde. Notre région a démontré sa capacité à réduire ce fardeau avec une approche centrée sur les besoins de sa population. La Politique québécoise sur les maladies rares, publiée en juin 2022, permet d’imaginer une mise à l’échelle des approches développées pour l’ensemble des maladies rares qui présentent une surprévalence sur ce territoire. Pour y arriver, nous proposons un portrait des données probantes actuelles et des travaux réalisés dans la région du SLSJ afin d’en définir le potentiel de transfert à d’autres populations à effet fondateur, ainsi qu’à d’autres régions du Québec ou du monde, en concordance avec les trois axes de la nouvelle Politique québécoise sur les maladies rares.
Thème du congrès 2023 (90e édition) :
Thème du colloque :
Date :
10 mai 2023
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Responsables :
