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Résumé du colloque
La cartographie d'un trait génétique humain à l'aide de marqueurs de DNA à locus unique demande beaucoup de temps et d'énergie. Ce genre d'étude pourrait être considérablement simplifié par l'analyse simultanée de la variabilité des séquences de DNA dans plusieurs loci. C'est dans ce but que nous proposons un nouveau système de marqueur génétique, les alumorphes. De tels marqueurs détectent les polymorphismes générés 1) par la rétroposition récente d'éléments de type Alu, 2) des réarrangements de DNA impliquant ces séquences Alu, et 3) des mutations dans les sites de restriction voisins de ces séquences répétées. Les alumorphes sont révélés par la technique d'amplification par polymérisation en chaîne (PCR). L'utilisation d'amorces de DNA Alu-spécifiques permet l'amplification de fragments de DNA flanqués des éléments Alu. Le polymorphisme est défini par la présence ou l'absence d'un fragment amplifié et d'allèle distincte. En utilisant 5 sondes non-codantes et différentes, nous avons démontré le potentiel polymorphique des séquences Alu. De plus, un des analyses familiales démontrent que les alumorphes sont hérités de façon mendélienne et peuvent donc être utilisés pour des études de liaison génétique dans les analyses de clinique. En utilisant cette approche, l'adoption de ces marqueurs pourrait réduire de façon significative le nombre de réactions de PCR. Les alumorphes pourraient donc un outil important pour la cartographie génétique, en particulier dans les études de populations et dans les études phylogénétiques.
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