Application des profils d'acides α-cétoniques produits par chromatographie en phase gazeuse et spectrométrie de masse au dépistage des anomalies métaboliques
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Résumé du colloque
Plusieurs désordres métaboliques sont maintenant caractérisés par l'accumulation des acides α-cétoniques dans les fluides biologiques. Tel est le cas de la phénylcétonurie, le M.S.U.D. et beaucoup d'autres. A l'heure actuelle, la chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse s'avère la technique de choix pour le dépistage des anomalies métaboliques chez l'humain. Nous présentons ici, uniquement la production de profils d'acides α-cétoniques à partir de divers milieux biologiques. Nos études démontrent que la formation de 3-alkyl quinoxalinols à partir des acides α-cétoniques favorise leur extraction du milieu biologique. De même, l'utilisation des dérivés O-TMS-quinoxalinols confèrent aux acides α-cétoniques des patrons de fragmentation caractéristiques qui facilitent leur identification par spectrométrie de masse. L'application de cette méthodologie aux fluides biologiques de patients atteints de l'Acidurie cétonique a révélé certaines anomalies des acides α-cétoniques urinaires. L'implication de ces résultats au niveau des cycles biochimiques sera brièvement discutée.
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