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Aspects génétiques des neuropathies héréditaires de type Charcot-Marie-Tooth (CMT) dans la population canadienne-française : une étude préliminaire

Nicolas Dupré
Jean-Pierre Bouchard
Denis Brunet
Michel Vanasse
Bernard Lemieux
Jack Puymirat
ND

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Nicolas Dupré

Résumé du colloque

L'objectif de cette étude est de déterminer les différentes formes moléculaires de la maladie de Charcot-Marie-Tooth dans la population canadienne-française. Les patients sont recrutés dans différentes cliniques de maladies neuromusculaires dans la province de Québec (Centre François-Charron, Sherbrooke, Montréal, CHUL). Le diagnostic est établi sur des critères cliniques et électrophysiologiques et confirmé par analyses moléculaires (recherche de la duplication ou de la délétion de 1.5mb sur le chromosome 17 par des analyses en Southern Blot, identification de mutations ponctuelles dans les gènes P0, PMP22 et connexine 32 par SSCP). Soixante-cinq familles ont été évaluées cliniquement. Trente-sept familles sont recrutées dans la population adulte. Sur ces trente-sept familles, trente (81%) ont une forme démyélinisante de CMT et sept (19%) ont une forme axonale. Vingt-huit familles ont été recrutées dans différentes cliniques pédiatriques. Sur ces vingt-huit familles, vingt-quatre (86%) ont une forme démyélinisante de CMT et quatre (13%) une forme axonale. Pour les familles chez lesquelles une analyse moléculaire a été effectuée, 80% des formes démyélinisantes sont en rapport avec une duplication de 1.5mb sur le chromosome 17. Nous avons également mis en évidence quatre familles ayant une forme liée au chromosome X (CMTX) en rapport avec des mutations ponctuelles dans le gène de la connexine (une famille Arg142Trp et trois familles Ser26Trp). À noter que la mutation trouvée dans trois familles sur quatre correspond à une nouvelle mutation non décrite à ce jour. Nous avons trouvé des proportions identiques de formes démyélinisantes et axonales que celles reportées dans d'autres populations et une répartition équivalente dans les populations adultes et pédiatriques. La nouvelle mutation trouvée dans le gène de la connexine chez trois des quatre familles peut suggérer que cette mutation pourrait être très fréquente au Québec.

Contexte

Section :
Biologie et génétique moléculaires
news icon Thème du colloque :
Biologie et génétique moléculaires
manager icon Responsables :
Louis Bernatchez
host icon Hôte : Université Laval

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Titre du colloque :

Biologie et génétique moléculaires
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