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Caractérisation de la mutation ostéopétrotique

Jean Vacher
Hugues Bernard
JV

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Jean Vacher

Résumé du colloque

La souris mutante "grey-lethal" (gl) se caractérise par un phénotype d'ostéopétrose, résultat du bloquage de la différenciation des ostéoclastes. Ces cellules sont les seules dans l'organisme capable de dégrader le tissu osseux. Les animaux gl homozygotes meurent aux alentours de trois semaines de vie et démontrent un retard de croissance important, un faible développement de la cavité médullaire des os longs, l'abscence de dents et un défaut de la coloration du poil. Une stratégie de clonage par position a été entreprise afin de cloner et de caractériser le gène gl, qui est localisé sur le chromosome 10 entre les gènes c-fyn et c-ros. Un croisement en retour entre Mus spretus et Mus domesticus portant la mutation gl a été généré. 400 animaux ont été étudiés et la localisation de marqueurs moléculaires (gènes, séquences répétitives) a permis de dresser une carte génétique. En parallèle, une marche chromosomique a été entreprise et un contig de chromosomes artificiels de levure (YACs) couvrant cet intervalle a été construit. Plusieurs polymorphismes spécifiques de gl ont été mis en évidence et la recherche de séquences transcrites a été démarrée.

Contexte

Section :
Biologie cellulaire et moléculaire
news icon Thème du colloque :
Biologie cellulaire et moléculaire
host icon Hôte : Université McGill

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Titre du colloque :

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