pen icon Colloque
quote

Caractérisation du gène humain de la fumarylacétoacétate hydrolase, et identification d'une mutation faux-sens abolissant l'activité enzymatique de la protéine

Yves Labelle
Daniel Phaneuf
Robert M. Tanguay
Barbara Leclerc
YL

Membre a labase

Yves Labelle

Résumé du colloque

La tyrosinémie héréditaire de type I est une maladie autosomique récessive due à une déficience de la fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Dans le but d'identifier des mutations impliquées dans cette maladie, nous avons isolé et caractérisé le gène humain codant pour la FAH. Le gène contient 14 exons et couvre approximativement 35 kilobases d'ADN. Onze sites particuliers de liaison correspondant au facteur de transcription Sp1 ont été définis dans la région proximale du promoteur du gène. Nous avons analysé la base moléculaire de la déficience en FAH d'un patient tyrosinémique, et avons trouvé une transversion d'adénine à guanine dans une séquence FAH. La séquence directe de l'ARNm FAH amplifié à partir du foie du patient a révélé une transversion d'une cytosine à une adénine dans l'ARNm FAH, conduisant au remplacement d'un résidu d'asparagine (A) par un résidu d'acide aspartique (D) à la position 134 de la séquence d'acide aminée de la protéine correspondante. La séquence directe de l'ADN génomique du patient a montré que celui-ci était hétérozygote pour la mutation A134D. Il a été démontré que l'allèle A134D de la mutation A134D était faiblement exprimé dans le foie du patient. L'expression par transfection de l'allèle A134D dans les cellules CV-1 a confirmé que le changement d'acide aminé était responsable de l'inactivité de la protéine mutée.

Contexte

Section :
Biochimie, biologie moléculaire
news icon Thème du colloque :
Biochimie, biologie moléculaire
host icon Hôte : Université du Québec à Rimouski

Découvrez d'autres communications scientifiques

news icon

Titre du colloque :

Biochimie, biologie moléculaire
Contrôle de l'expression génique au niveau post-transcriptionnel: la dégradation rapide des ARN mes…
Éric Winstall
Étude de l'interaction entre le zinc et la 17β-HSD (17β-hydroxystéroïde déshydrogénase)
Jing-Yu Wang
Caractérisation du gène humain de la fumarylacétoacétate hydrolase, et identification d'une mutatio…
Yves Labelle
Voir tous les contenus de ce colloque

Autres communications du même congressiste :

news icon

Thème du colloque :

Biochimie, biologie moléculaire
Caractérisation du gène humain de la fumarylacétoacétate hydrolase, et identification d'une mutatio…
Yves Labelle
Caractérisation du gène humain de la fumarylacétoacétate hydrolase, et identification d'une mutatio…
Yves Labelle
Transfection et expression de l'ADNc humain codant pour la fumarylacétoacétate hydrolase dans les c…
Yves Labelle