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Caractérisation d'une anomalie du récepteur scavenger associée à la présence de xanthomes plans chez une famille normo-lipidémique

Claude Giry
Jean Davignon
Anne Minnich
CG

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Claude Giry

Résumé du colloque

L'athéroseige se caractérise par la formation de cellules spumeuses à partir de macrophages qui accumulent des esters de cholestérol en réponse à une élévation de l'activité de leur récepteur scavenger. Nous reportons le cas de deux sujets apparents, dont le phénotype est normal sur le plan clinique d'une présence de xanthomes plans sur le visage et le cou, et sur le plan biochimique d'un profil lipidique normal, mais avec un taux d'autoantigènes normaux et de LDL plasmatiques non modifiés. Nous avons voulu vérifier l'hypothèse selon laquelle le récepteur scavenger serait incriminé dans l'établissement de ce paradoxe phénotypique. Sur le plan moléculaire, il apparaît que les monocytes de nos patients émettent 6 fois plus d'ARNm pour le récepteur scavenger que la moyenne des contrôles. Sur le plan fonctionnel, l'activité du récepteur scavenger s'avère 3 fois plus élevée chez les sujets que chez les contrôles. L'activation de la voie du récepteur scavenger se traduit par une accumulation de cholestérol estérifié 3 fois plus importante dans les monocytes et les macrophages de nos patients que dans les cellules des contrôles. Nous définissons des modifications cytomorphologiques observées à l'aide de colorations à l'Oil-Red-O, d'incubations en présence de LDL acétylés marquées au BDI, et par microscopie électronique. Chez nos patients, nous avons associé la présence d'une sous-population de monocytes-macrophages spumeux anormaux par leur taille, leur forme et leur susceptibilité à accumuler des lipides, avec une expression précoce du récepteur scavenger. La caractérisation des membres de la famille indique qu'il s'agit d'une anomalie transmise sur un mode autosomique dominant. L'étude de cette famille devrait nous permettre d'identifier certains déterminants pro-athérogènes impliqués dans la formation des cellules spumeuses.

Contexte

Section :
Biochimie, biologie moléculaire
news icon Thème du colloque :
Biochimie, biologie moléculaire
host icon Hôte : Université du Québec à Montréal

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Titre du colloque :

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