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Caractérisation électrocardiographique et clinique d'une famille québécoise atteinte du syndrome de QT long congénital

Julie St-Pierre
Mohamed Chahine
L. Blier
J.-M. Côté
M. Gilbert
JS

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Julie St-Pierre

Résumé du colloque

La forme Romano-Ward du syndrome du QT long congénitale est une maladie autosomale dominante se caractérisant par une anomalie de la repolarisation du potentiel d'action des cellules ventriculaires du myocarde. Typiquement, le QT long se caractérise par un intervalle QTc plus grand que 0,45 seconde dans un électrocardiogramme (ECG) en 12 dérivations. Des Torsades de pointes (TdP) sont une forme de tachycardie ventriculaire fréquemment associée avec le QT long et sont responsables des symptômes de syncopes récurrentes et de la mort subite. La première forme de QT long qui fut identifiée est liée au chromosome 11 et fut pour cette raison nommée LQT1 et code pour un canal potassique cardiaque nommé KvLQT1. Le but de cette étude est de commenter les caractéristiques cliniques et électrocardiographiques de cette famille de patients. Nous décrivons donc trois membres d’une même famille québécoise dont le phénotype correspond au groupe LQT1 tel que décrit par Moss et Robinson en 1992. Pour ces trois patients, dont chacun représente une génération différente, les valeurs de QTc sont comprises entre 0,49 et 0,65 seconde dans les trois dérivations. Ils ont tous obtenu un résultat égal ou supérieur à 4 quant aux critères diagnostiques établis par Moss et al. en 1995. Le plus jeune patient âgé de 11 ans présente un patron d’ondes T à doubles bosses alors que les deux autres patients, âgés de 39 et 74 ans, présentent une base du complexe QT allongée. L’intervalle QTc de deux de ces patients au tapis roulant a raccourci, alors qu’aucune TdP n’a été documentée pour aucun de ces patients. Le raccourcissement de l’intervalle QTc à l’exercice contribue à diminuer le risque d’arythmie à l’effort pour ces deux patients. Les deux patrons d’ondes T observés dans cette étude ont été préalablement décrits chez les patients avec LQT1. Nous émettons donc l’hypothèse que cette variation phénotypique pourrait être secondaire à une mutation qui affecte la régulation du gène proprement dite ou que la modulation des canaux varie avec l’âge. Déterminer le génotype de cette famille par SSCP est une étape nécessaire afin d’identifier la mutation responsable de la maladie et d’en analyser in vitro les conséquences électrophysiologiques pour être en mesure de donner des éléments de réponse à ce dysfonctionnement au niveau de l'ECG.

Contexte

Section :
Adaptation du myocarde au stress
news icon Thème du colloque :
Adaptation du myocarde au stress
manager icon Responsables :
Pascal Daleau
host icon Hôte : Université Laval

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Titre du colloque :

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