Colloque

Caractérisation électrophysiologique de nouvelles mutations trouvées chez des patients atteints du syndrome de Brugada

Mohamed Chahine

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Mohamed Chahine

Résumé du colloque

La fibrillation ventriculaire cause plus de 300 000 cas de mort subite par année aux États-Unis. Dans 5 à 12 % de ces cas de décès, aucune cause structurale cardiaque n’a été rapportée. Le syndrome de Brugada, ainsi que celui du QT long, entraînent aussi la fibrillation ventriculaire. Les deux syndromes sont des maladies cardiaques héréditaires. Le syndrome du QT long est caractérisé par l’intervalle QT allongé (≥ 450 ms) au niveau de l’électrocardiogramme. Le syndrome de Brugada, qui est le sujet de cette étude, est caractérisé par un blocage de branche droit du faisceau de Hiss, un segment ST élevé au niveau de l’électrocardiogramme (ECG) et des syncopes pouvant mener à la mort subite. La maladie a été reliée à des mutations dans le gène SCN5A qui code pour le canal sodique cardiaque nommé hH1. L’élévation du segment ST sur l’ECG indique une anomalie de la repolarisation du potentiel d’action PA au niveau épicardiaque. Les mutations, une fois identifiées, sont reproduites par mutagenèse dirigée. La protéine du canal est ensuite exprimée dans les oocytes de Xénopus Laevis et dans la lignée cellulaire de mammifères (tsA 201). Les cellules en culture sont transfectées par la méthode du phosphate de calcium. L’étude électrophysiologique et les enregistrements des courants électriques ont été réalisés par la technique du Patch clamp. Trois mutations sur le canal sodique cardiaque (SCN5A) ont été identifiées chez des patients et caractérisées. Elles ont montré un ralentissement au niveau des cinétiques de réactivation du canal sodique et un déplacement de la courbe d’inactivation à l’état stable vers des potentiels plus négatifs (Q1033R et T1620M) ou même parfois l’absence totale de courant (R1432G). Il est fort probable que le retard de la réactivation du canal sodique cardiaque ou l’absence du courant sodique se traduisent par un raccourcissement au niveau du potentiel d’action de l’épicarde, ce qui entraîne un segment ST élevé au niveau de l’ECG. Donc, les trois mutations identifiées sont des mutations impliquées dans le syndrome de Brugada et peuvent induire les fibrillations ventriculaires et les syncopes.

Contexte

Section :

Protéines de transport membranaire à l'échelle moléculaire

Thème du colloque :

Protéines de transport membranaire à l'échelle moléculaire

Hôte : Université de Montréal

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