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Caractérisation moléculaire d'un désordre neurodégénératif chez la souris: la dystonia musculorum

Gilbert Bernier
J. Rossant
R. Kothary
A. Brown
M. Mathieu
Y. DeRepentigny
GB

Membre a labase

Gilbert Bernier

Résumé du colloque

La dystonia musculorum (dt) est un désordre neurologique chez la souris à transmission autosomale récessive. Le syndrome est caractérisé par un phénotype d'incoordination des membres apparaissant vers la deuxième semaine post-partum. En histologie, on observe une dégénérescence des neurones sensitifs primaires, impliqués en outre dans la proprioception des muscles squelettiques. Une lignée de mutations transgéniques (Tg4) a été utilisée pour cloner des séquences d'ADN complémentaire dans le locus du gène dt sur le chromosome 1. Cette lignée démontre le même phénotype neurologique que les souris dt, avec principalement une altération des deux alléliques. La portion d'ADN génomique délétee par l'insertion du transgène a été clonée et caractérisée afin de localiser cette séquence pour le gène de la dt. Nos travaux portent sur des études d'expression développementale de ce gène dt et sur la caractérisation histologique des lésions primaires apparaissant lors de l'embryogenèse. Des approches de biologie moléculaire comme la protection à la ribonucléase et l'hybridation in situ sont utilisées afin de caractériser l'expression spatio-temporelle du transcrit (ARN) en début de développement. À ce jour, ces études nous ont permis de corréler les sites d'expression des transcrits avec les zones de dégénérescence observées chez les mutants dt. De plus, l'expression de ce gène est détectable dès le 7ième jour embryonnaire, soit au stade de la gastrulation. Ces données sont discutées quant à la compréhension des fonctions normales du produit du gène dt dans la neurogenèse et à la caractérisation du processus physiopathologique associé à la maladie.

Contexte

Section :
Biochimie, biologie moléculaire
news icon Thème du colloque :
Biochimie, biologie moléculaire
host icon Hôte : Université du Québec à Montréal

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Titre du colloque :

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