Colloque

Caractérisation moléculaire et cellulaire d'un désordre neurodégénératif chez la souris : dystonia musculorum

Rashmi Kothary

G. Dalpé

N. Leclerc

G. Bernier

M. Mathieu

Y. DeRepentigny

Membre a labase

Rashmi Kothary

Résumé du colloque

La dystonia musculorum (dt) est un désordre neurologique chez la souris qui affecte la voie sensitive du système nerveux. Les souris homozygotes pour cette mutation présentent un phénotype d'incoordination des membres environ 10 à 15 jours après leur naissance. Nous avons isolé et caractérisé le gène de la dt, que nous avons nommé dystonine (Dst). Le dystonine est un isoforme neuronal du bullous pemphigoid antigen 1 (Bpag1), avec un domaine de liaison à l'actine dans son portion N-terminale. L'analyse de la dystonine suggère que c'est une protéine de structure associée au cytosquelette des neurones, reliant l'actine filamenteuse avec sa portion N-terminale, aux filaments intermédiaires avec sa portion C-terminale. L'organisation du cytosquelette des neurones sensitifs de souris dt a été caractérisée par immunofluorescence et microscopie électronique. Une désorganisation des neurofilaments et du cytosquelette des axones a été observée chez les neurones dt. Nos travaux suggèrent que la dystonine pourrait organiser le cytosquelette de l'axone en liant les filaments intermédiaires et d'actine à la membrane cellulaire.