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Carcinome spinocellulaire et syndrome de Clouston : Cas clinique, études généalogiques et découverte d'une mutation chez la population canadienne-française

Christian-Allen Drouin
Pierre Rioux
CD

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Christian-Allen Drouin

Résumé de la communication

Le syndrome de Clouston décrit en 1928 est la première maladie génétique observée au Québec. C'est une maladie autosomique dominante à pénétration variable très fréquente chez les Canadiens français du sud-ouest du Québec et du nord de l'état de New-York. Il se manifeste principalement par une triade d'anomalies cutanées : alopécie, dystrophie des ongles et d'une hyperkératose palmo-plantaire. Nous avons observé au CHRGP de Rivière-du-Loup, Bas Saint-Laurent, un patient âgé de 46 ans souffrant de ce syndrome et présentant depuis quelques mois une paronychie chronique du troisième doigt gauche. Cette lésion sensible s'est révélé être un carcinome spino-oellulaire rapidement métastatique en dépit d'une amputation du membre supérieur gauche, de radiothérapie et de chimiothérapie. C'est le troisième cas décrit concernant cette rare association de carcinome spinocellulaire et syndrome de Clouston. L'étude familiale de ce patient a permis d'observer la maladie sur 5 générations soit jusqu'en 1920 date de l'introduction des porteurs dans la région du Témiscouata. Dans un premier temps, nous avons envisagé une comparaison des arbres généalogiques de familles de la région de Hemingford (premières familles décrites par Clouston) et celles du Témiscouata dans un but de trouver un effet fondateur commun. Cependant, l'étude génétique effectuée à partir d'un prélèvement buccal du fils du patient souffrant également du syndrome a révélé la présence sur le gène GJB6 (localisée sur le chromosome 13) de la mutation A88V au lieu de la G11R habituellement observée chez les canadiens français. Il s'agit de la première observation de cette mutation au Québec. Elle est retrouvée chez des patients originaires de l'Inde, de la Malaysie et du pays de Galle au Royaume-Uni. Des études génétiques sont en cours pour déterminer s'il s'agit d'une mutation introduite au Québec via le pays de Galles ou d'une nouvelle mutation apparue au Québec.

Contexte

Section :
Cancérologie
news icon Domaine de la communication :
Cancérologie
host icon Hôte : Université du Québec à Montréal

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