Communication

Cartographie du locus ostéopétrotique grey-lethal sur le chromosome 10 de la souris

Nader Chalhoub

Hugues Bernard

Jean Vacher

Membre a labase

Nader Chalhoub

Résumé de la communication

La souris grey-lethal (gl) représente le meilleur modèle animal pour l'étude de l'ostéopétrose récessive, une maladie génétique qui se caractérise par l'absence ou la perte d'activité des ostéoclastes qui sont des cellules d'origine hématopoïétique spécialisées dans la résorption du tissu osseux. La souris homozygote gl meurt à environ trois semaines d'âge et se distingue phénotypiquement par une absence de dents et par une coloration grise des poils. Comme chez les patients ostéopétrotiques, la mort apparaît à un jeune âge et la maladie peut être guérie par la transplantation de moelle osseuse. Le locus gl a été cartographié sur le chromosome 10 de la souris. Afin de délimiter la région du locus gl, deux croisements en retour entre une souris gl mutante GL/Le dlj +/+ gl et deux différentes souches de souris sauvages Mus spretus et Mus m. molossinus, ont été générés. Nous avons ainsi établi une carte génétique détaillée qui localise le locus gl dans un intervalle de moins de 1cM. Les données génétiques ont permis d'éliminer cinq gènes candidats cartographiés dans la région (Braf-rs1, Fyn, Cd24a, Ros1 et Gja1). La carte génétique a servi comme point de départ pour la construction d'une carte physique correspondant à l'intervalle génétique du chromosome 10 où nous avons localisé le locus gl. Les marqueurs cartographiés dans l'intervalle de 1cM ainsi que des marqueurs flanquant cette région ont été utilisés pour cribler quatre différentes banques de chromosomes artificiels de levure (YACs) et nous ont permis d'établir un contig de 2 Mb incluant le locus gl. Les résultats combinés de la carte génétique et de la carte physique définissent une région d'environ 700 Kb pour la localisation du locus gl. La caractérisation de cette région sera faite par l'établissement d'un contig de chromosomes artificiels de bactérie (BACs). La position physique de ces clones sera vérifiée en hybridation in situ par fluorescence (FISH) sur des chromosomes en métaphase. Une complémentation fonctionnelle in vivo de la maladie sera établie par la génération de souris transgéniques en utilisant les BACs candidats susceptibles d'inclure le locus correspondant au gène gl.

Contexte

Section :

Biochimie, biologies cellulaire et moléculaire

Domaine de la communication :

Biochimie, biologies cellulaire et moléculaire

Hôte : Université de Montréal

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