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Clonage et caractérisation du gène de la dystonia musculorum : un désordre neurologique chez la souris

Gilbert Bernier
Arthur Brown
Martine Mathieu
Rashmi Kothary
Yves Derepentigny
GB

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Gilbert Bernier

Résumé du colloque

La dystonia musculorum (dt) est un désordre neurologique retrouvé chez la souris caractérisé par la dégénérescence progressive des neurones sensitifs primaires. A l'aide d'une lignée de souris transgénique (Tg4) qui possède dans son génome une mutation insertionnelle au locus du gène dt, nous avons été en mesure d'isoler et de caractériser le gène de la dt que nous avons appelé dystonine. Le produit de la dystonine possède dans sa portion N-terminale un domaine de liaison à l'actine similaire à celui de la dystrophine, de la spectrine et de l'a-actinine et dans sa portion C-terminale le gène bullous pemphigoid antigen 1 (bpag1.) Le gène de la dystonine code pour un transcrit d'environ 12kb exprimé dans les neurones et qui est anormal dans deux lignées indépendantes de mutants spontannés pour la dt et dans la lignée de souris transgénique Tg4. Par des approches de RNA in situ, nous avons pu observer que la dystonine est transcrite de façon prédominante dès le stade de la gastrulation au niveau des ganglions de la moëlle épinière et des nerfs craniens. Ces structures sont celles qui dégénèrent chez les mutants dt. Nos résultats suggèrent que la dystonine est une protéine de structure impliquée dans l'organisation du cytosquelette des neurones et que sa perte de fonction provoque une perturbation du transport axonal et la neurodégénérescence.

Contexte

Section :
Neurobiologie et physiologie
news icon Thème du colloque :
Neurobiologie et physiologie
host icon Hôte : Université McGill

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Titre du colloque :

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