Colloque

Déficience en pyruvate kinase érythrocytaire: localisation d'une mutation dans l'exon 5 du gène humain

André Larochelle

Eveline De Medicis

Membre a labase

André Larochelle

Résumé du colloque

L'anémie hémolytique congénitale non-sphérocytaire, due à une déficience en pyruvate kinase I', est une maladie autosomique récessive. L'exon 6 du gène de cinq patients de l'Est du Québec a été amplifié par "polymerase chain reaction (PCR)" et directement séquencé. Aucune mutation n'a été identifiée dans l'exon 6, chez ces patients. La présence de bandes supplémentaires dans le patron électrophorétique des produits d'amplification de l'exon 6 a été observée chez quatre patients sur cinq. Cette anomalie était absente chez huit individus normaux. Nous avons montré que c'est l'amorce de séquence sens, utilisée dans l'amplification de l'exon 6, qui provoque l'apparition de bandes supplémentaires chez les patients hémolytiques. Cette séquence (5'-gGCCCGCAGGTGGTGGGTC-3') se retrouve avec 66% d'homologie dans l'exon 5. L'extension d'amorce allélique spécifique n'est possible que par une mutation de la dernière base de la matrice génomique (T→C).

Contexte

Section :

Biochimie

Thème du colloque :

Biochimie

Hôte : Université de Sherbrooke

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Titre du colloque :

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