Colloque

Définitions de l'anomalie génétique: un choix de société?

Sonia Le Bris

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Sonia Le Bris

Résumé du colloque

Le développement de l'épidémiologie génétique au cours de la dernière décennie, l'essor récent de la médecine génétique et l'avènement proche de la médecine prédictive rendent urgent l'analyse de la notion d'anomalie génétique tant au niveau sémiologique que médical ou social. Cette compréhension de la notion d'anomalie est d'autant plus importante que cette dernière correspond en fait à une qualification médicale de l'information génétique. A cet égard, nous procéderons en trois étapes. Dans un premier temps nous tenterons de démontrer la dérive sémantique courante par les termes "anomalie" et "anormalité" pour justifier un retour à leur acception étymologique. Dans un second temps, nous examinerons la spécificité de l'anomalie génétique, en termes de facteurs de risque, de susceptibilité et de comorbidités et enfin nous aborderons la multiplicité des termes selon qu'il s'agit des personnes mêmes, de leur phénotype, ou de l'information génétique elle-même. En troisième temps, nous exposerons qu'au-delà des imaginaires sociaux, il y a deux qualifications - l'une "normative", l'autre "descriptive" - qui influencent qu'une anomalie mésadaptative de l'information génétique doit être considérée tant du statut de la vie, l'envisage; biologique, génétique, scientifique que par son appartenance à société. En conclusion nous nous prononcerons en faveur d'une conception de l'anomalie génétique à la fois respectueuse du polymorphisme de l'information génétique, de la variabilité phénotypique et de l'individualité propre à chaque individu.