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Dépistage urinaire de certaines maladies métaboliques héréditaires

Robert Giguère
Bernard Lemieux
Jean-Guy Girard
Denis Cyr
RG

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Robert Giguère

Résumé du colloque

Depuis 1971, par le programme de dépistage urinaire du Québec, nous avons analysé plus de 1 300 000 échantillons pour la détection des anomalies reliées aux acides aminés et organiques. Les échantillons d'urine imprégnée sur papier filtre sont prélevés volontairement par les parents chez tous les nouveau-nés à 21 jours de vie. La participation se situe à 94%. 500 urines sont analysées par jour de façon semi-quantitative par chromatographie en couche mince, cette première étape nous permet d'éliminer tous les bébés normaux et peut nous servir pour le diagnostic provisoire dans les différents cas de maladies héréditaires. Un résultat positif à la première analyse sera ensuite soumis à une étude quantitative effectuée à l'aide d'un analyseur d'acides aminés par échanges ioniques. Les maladies métaboliques détectées se situent principalement au niveau d'une mauvaise utilisation ou d'un mauvais transport des acides aminés et organiques, nécessitant soit une intervention thérapeutique immédiate (ex.: anémie érythroblastique) 1:26 000, soit un suivi et un conseil génétique (ex.: cytinose) 1:12 000. L'élaboration de nouvelles techniques, l'étude des populations ainsi qu'une incursion vers la biologie moléculaire sont là des champs d'activité qui permettront d'améliorer le dépistage.

Contexte

Section :
Santé communautaire
news icon Thème du colloque :
Santé communautaire
host icon Hôte : Université de Sherbrooke

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Titre du colloque :

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