Colloque

Dépistage/diagnostic génétique : pour qui ? pour quoi ?

Marc De Braekeleer

Membre a labase

Marc De Braekeleer

Résumé du colloque

Depuis les cinq dernières années, la découverte de gènes responsables de maladies héréditaires et de gènes de susceptibilité aux maladies multifactorielles s'est considérablement accélérée. L'identification d'un nombre croissant de mutations ouvre la voie au dépistage et/ou diagnostic génétique. D'un point de vue académique et médical, les dépistage et diagnostic génétiques permettent de raffiner le diagnostic, d'améliorer le suivi d'une maladie dans les familles et de permettre aux membres de ces familles de faire des choix éclairés, notamment sur le plan de la reproduction. Le dépistage des personnes porteuses de gènes récessifs ou de gènes de susceptibilité peut être envisagé à certaines conditions. Quel type de dépistage faudrait-il priviligier: à la demande, intrafamilial, en cascade, systématique? Où l'information devrait-elle être conservée et qui pourrait y avoir accès? Le dépistage des personnes porteuses de gènes dominants à un stade présymptomatique est maintenant disponible pour plusieurs maladies. Toutes ces nouvelles techniques améliorent la qualité du diagnostic médical mais elles ont d'importantes implications éthiques et sociales qu'il ne faut pas négliger. La situation est d'autant plus complexe que les conséquences sont différentes selon qu'il s'agisse de maladies héréditaires dominantes ou récessives ou encore de maladies multifactorielles.