Colloque

Déterminants génétiques des obstructions du cœur gauche

Gregor Andelfinger

Membre a labase

Gregor Andelfinger

Résumé du colloque

Les obstructions du cœur gauche constituent la première cause de mortalité non-infectieuse chez les enfants en dessous d’un an et contribuent grandement à la morbidité cardiovasculaire chez les enfants avec cardiopathies congénitale. Nous avons mis sur pied une grande cohorte de familles avec plusieurs membres atteints de ces maladies, et rapportons ici les résults d’un criblage du génome entier pour des études de liaison et du nombre de copies. Nous avons identifié plusieurs régions chromosomiques liées à ces maladies, dont deux semblent compatibles avec un effet fondateur au sein de la population franco-canadienne. Les résultats de ces analyses permettront de mieux comprendre l’architecture génétique de ces maladies et offriront une occasion unique d’établir des corrélations génotype-phénotype