Colloque

Deux marqueurs génétiques aberrants altérés dans les leucocytes de l'anémie hémolytique héréditaire

Eveline De Medicis

André Larochelle

Membre a labase

Eveline De Medicis

Résumé du colloque

Nous avons utilisé deux marqueurs génétiques, hmf-1 et hmf-2, pour étudier le génome leucocytaire d’un patient affecté d’anémie hémolytique non-sphérocytaire d’origine inconnue (G.G), et de deux patients dont l’anémie hémolytique est due à une déficience en pyruvate kinase (MED and AC). Hmf-1 est un fragment génomique humain de 346 pb avec 48% d’homologie avec le récepteur du facteur de croissance plaquettaire humain et hmf-2 est un fragment de 451 pb avec 47% d’homologie avec l’interféron A- de boeuf. Un réarrangement génomique de hmf-1 est détecté par Southern blot chez AC. Une amplification par un facteur de 5 de hmf-2 est détectée par PCR et Southern blot chez GG et MED. Les marqueurs altérés sont aberrants par rapport au défaut génétique diagnostiqué chez MED et AC, qui affecte le gène de la pyruvate kinase L. Ils apparaissent comme normaux chez les membres des individus affectés, ce qui suggère la nature somatique des réarrangements. Le contexte des réarrangements en hmf-1 et hmf-2 suggère qu’ils pourraient jouer un rôle dans l’érythropoïèse.

Contexte

Section :

Biologie moléculaire

Thème du colloque :

Biologie moléculaire

Hôte : Université de Montréal

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