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Différences de la prévalence des prémutations X-fragile entre les hommes et les femmes

Marie-Lou Morel
Patricia Rouillard
Edward W. Khandjian
François Rousseau
MM

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Marie-Lou Morel

Résumé du colloque

Le syndrome du X-Fragile est la plus fréquente cause de retard mental héréditaire. Les deux principaux types de mutations sont associés à l'expansion de triplets de nucléotides (CGG)n : la prémutation, associée à un allongement de l'ADN de 54 à 200 copies de (CGG) et la mutation complète, associée à plus de 200 copies de (CGG) et présentant une méthylation anormale de l'ADN. Les individus prémutés ne montrent aucun signe clinique; un test génétique s'avère donc essentiel pour le diagnostic. Une étude a été effectuée sur 10 624 femmes de la région de Québec afin d'évaluer la prévalence des prémutations dans la région de Québec et d'estimer le risque d'expansion de ces prémutations en mutation complète. Une étude semblable est présentement en cours pour le dépistage d'environ 17 000 hommes. L'étude a été possible grâce à l'optimisation d'une mini-méthode Southern permettant d'analyser jusqu'à 1500 individus par semaine. De plus, une analyse d'haplotypage a été effectuée à l'aide de marqueurs polymorphiques intragéniques. Les résultats obtenus pour la prévalence permettent d'estimer le nombre de femmes porteuses de prémutations à 1 sur 259 (1/518 chromosomes X). La prévalence chez les hommes semble moins élevée d'après des résultats préliminaires. Les mécanismes d'expansion seraient donc différents selon le sexe de l'enfant. Ces résultats pourraient donc avoir des conséquences importantes sur le conseil génétique des familles. L'haplotypage démontre un fort déséquilibre de liaison entre les haplotypes X-fragile et les haplotypes normaux, ce qui suggère l'effet d'un chromosome fondateur dans la population québécoise. En outre, l'haplotype le plus fréquemment rencontré pour les allèles X-fragile est aussi le plus souvent représenté chez les femmes dépistées, suggérant que ces prémutations ont un risque significatif d'expandre en mutations complètes. On remarque également un haplotype rencontré fréquemment pour les allèles longs (" 54 (CGG)), mais rarement pour les allèles mutés et normaux. On suppose que ces allèles sont stabilisés ou qu'ils n'ont pas encore atteint l'équilibre. L'incidence du syndrome du X-fragile pourrait donc augmenter dans l'avenir.

Contexte

Section :
Génétique et système nerveux
news icon Thème du colloque :
Génétique et système nerveux
host icon Hôte : Université McGill

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Titre du colloque :

Génétique et système nerveux
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