Colloque

Est-ce que l'Amyotrophie Spinale Infantile est une pathologie due à des défauts d'épissage?

Jocleyn Côté

Membre a labase

Jocleyn Côté

Résumé du colloque

L'Amyotrophie Spinale Infantine (ASI) est une maladie autosomique récessive des motoneurones qui est l’une des causes génétiques les plus courantes de mortalité infantile. L’ASI est caractérisée par la dégénérescence et la perte des motoneurones de la moelle épinière due à la perte du gène « Survival of motor neurons 1 » (Smn1). SMN a pour principale fonction de promouvoir l’assemblage des protéines Sm avec les U snRNA pour former les particules matures qui sont les composents actifs de la machinerie d’épissage. Nous avons récemment montré que le domaine Tudor de SMN peut reconnaître de façon spécifique les motifs « méthyle-arginine » de nombreuses protéines cellulaires. De plus, des mutations ponctuelles dans ce domaine Tudor, que l’on retrouve chez des patients ASI sévères, sont suffisantes pour complètement éliminer les interactions avec les protéines méthylées, démontrant ainsi l’importance fonctionnelle de ce domaine dans l’étiologie de la maladie. En plus de son rôle dans l'assemblage des snRNPs, il a été suggéré que SMN pourrait jouer un rôle plus direct dans l’épissage des ARN pré-messagers et/ou dans la transcription, bien que le mécanisme moléculaire demeure inconnu. En ce sens, nous avons identifié plusieurs nouveaux partenaires de SMN impliqués dans la maturation des ARNs. Nos travaux ont de plus révélé de nouvelles fonctions pour SMN incluant notamment un rôle, en partenariat avec la protéine méthyltransférase CARM1, dans la régulation de l’épissage alternatif

Contexte

Section :

Mécanismes post-transcriptionnels et maladies génétiques des muscles squelettiques et des neurones

Thème du colloque :

Mécanismes post-transcriptionnels et maladies génétiques des muscles squelettiques et des neurones

Responsables :

Bernard Jasmin

Hôte : Université d’Ottawa

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Titre du colloque :

Mécanismes post-transcriptionnels et maladies génétiques des muscles squelettiques et des neurones

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