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Résumé du colloque
L'hémochromatose est une maladie de surcharge en fer à transmission autosomale récessive qui peut se manifester par une cirrhose hépatique, du diabète et de l'insuffisance cardiaque au final. Un dépistage systématique dans la région a permis d'identifier 23 familles dont au moins un membre présentant des signes cliniques. Les lieux de naissance des 23 personnes nées dans la région montrent une distribution très différente de celle de la population régionale. Nous avons créé trois groupes témoins appariés au groupe des patients selon le lieu de naissance des parents des parents ainsi que le statut socio-économique défini par la profession du père et calculé les coefficients de consanguinité pour chaque individu. Les coefficients des groupes patients étaient 13 fois plus élevés que la moyenne en deux groupes de témoins (67,9 x 10^-4 vs 1,4 x 10^-4), tandis que le coefficient parental était 5 fois plus élevé pour le groupe patients que pour les témoins (6,98 x 10^-4 vs 1,40 x 10^-4). Ces résultats suggèrent donc, associés à des coefficients élevés, qu'une ou des sous-populations seraient à l'origine d'une si élevée fréquence de l'hémochromatose.
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