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Étude de la transmission du gène de la dystrophie myotonique au Saguenay-Lac-St-Jean et à Charlevoix

Marc De Braekeleer
Claude Prevost
Jean Mathieu
Gérard Bouchard
MD

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Marc De Braekeleer

Résumé du colloque

La dystrophie myotonique est une maladie autosomale dominante dont la prévalence est très élevée au Saguenay-Lac-St-Jean, vraisemblablement par effet fondateur. En effet, on estime qu'entre 1838 (date de l'ouverture de la région à la colonisation) et 1911, 60 à 70% des immigrants venaient de Charlevoix. Quelques 741 patients (dont 673 encore vivants) répartis dans 88 familles ont permis de reconstituer 15 arbres généalogiques. Nous avons essayé d'identifier le(s) couple(s) qui aurait(ent) introduit le gène de la dystrophie myotonique au Saguenay-Lac-St-Jean et à Charlevoix en utilisant le registre de population du Saguenay-Lac-St-Jean et divers répertoires de mariage de l'est du Québec. La reconstruction généalogique a permis de trouver un couple commun à toutes les familles. Ce couple s'est installé en Nouvelle France en 1661 et a eu 14 enfants dont la moitié étaient probablement porteurs du gène de la dystrophie myotonique.

Contexte

Section :
Santé communautaire
news icon Thème du colloque :
Santé communautaire
host icon Hôte : Université du Québec à Montréal

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