Colloque

Étude de la variabilité phénotypique et génotypique, intra-fratrie, dans la dystrophie myotonique de Steinert

Diane Brisson

Marc Tremblay

Jean Mathieu

Membre a labase

Diane Brisson

Résumé du colloque

La dystrophie myotonique de Steinert, caractérisée par la très grande variabilité de son expression, est présente au Saguenay-Lac-Saint-Jean dans une proportion d'environ 189 par 100 000 individus, soit 30 à 60 fois la fréquence mondiale. Les objectifs du projet sont de décrire cette variabilité phénotypique et génotypique intra-fratrie et d'identifier les variables susceptibles de l'influencer, tels que le rang de naissance, l'intervalle intergénésique, l'âge du parent porteur à la naissance de l'enfant atteint et la taille de sa séquence mutée. La population étudiée est formée d'individus du Saguenay-Lac-Saint-Jean atteints de dystrophie myotonique. Les informations génétiques, cliniques et démographiques proviennent des dossiers médicaux conservés à la Clinique des maladies neuromusculaires du Complexe hospitalier de la Sagamie. Afin de réaliser des comparaisons entre les frères et soeurs atteints, les fratries retenues sont celles où il y a plus d'un cas de dystrophie myotonique confirmé par analyse moléculaire. Des analyses de corrélation entre la variation intra-fratrie et les variables mentionnées ont été réalisées. L'analyse de la relation génotype-phénotype a aussi été effectuée afin d'estimer le potentiel de prédiction du degré d'atteinte.