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Étude de l'activité promotrice des deux copies du gène SMN (Survival Motor Neuron) : modulation de cette activité selon la copie et selon le stade de différenciation cellulaire

Delphine Germain-Desprez
Thierry Brun
Louise Simard
DG

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Delphine Germain-Desprez

Résumé de la communication

L'amyotrophie spinale (AS) est une maladie autosomale récessive atteignant les cellules motrices de la moelle épinière. Le gène causal, SMN, a été isolé en 1995 d'une région complexe du chromosome 5q13 qui contient une duplication inversée. Il existe donc deux copies de SMN hautement similaires : la copie télomérique (SMN1) et la copie centromérique (SMN2). Toutefois, une déficience uniquement de SMN1 provoque la maladie. Le but de cette étude fut de tester si SMN1 possède une activité promotrice supérieure à SMN2 dans les cellules neuronales ce qui expliquerait que la perte de SMN1 ne puisse être comblée par SMN2 chez les patients. Des fragments de différentes longueurs en amont de la portion codante SMN furent clonés dans un vecteur contenant le gène rapporteur CAT (chloramphénicol acétyltransférase). Ces constructions furent transfectées dans les cellules SK-N-SH et dans les cellules P19 (indifférenciées et différenciées à l’acide rétinoïque). L’activité promotrice de SMN1 et SMN2 est équivalente dans ces deux types cellulaires. Cette activité se situe entre –303 et –13 pb en amont de la portion codante du gène et, de façon intéressante, varie selon le stade de différenciation cellulaire. Ceci ouvre de nouvelles perspectives quant à l’identification de(s) protéine(s) responsable(s) de cette variation afin d’expliquer, le fait déjà connu, que la quantité d’ARNm et de protéine SMN change au cours du développement.

Contexte

Section :
Biochimie, biologies cellulaire et moléculaire
news icon Domaine de la communication :
Biochimie, biologies cellulaire et moléculaire
host icon Hôte : Université de Montréal

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Thème du communication :

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