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Étude des HLA dans l'hémochromatose au Saguenay-Lac-St-Jean

Anne Vigneault
Marc De Braekeleer
Hervé Simard
Raynald Roux
Francine Décary
Gérard Bouchard
AV

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Anne Vigneault

Résumé du colloque

L'hémochromatose est une maladie autosomale récessive liée au complexe majeur d'histocompatibilité (système HLA). De nombreux auteurs ont rapporté un déséquilibre de linkage entre l'haplotype A3B7 et l'allèle de l'hémochromatose dans différentes populations d'origine caucasienne. Nous avons déterminé les haplotypes HLA dans 64 familles du Saguenay-Lac-St-Jean dont un individu présentant des signes cliniques de la maladie. Nous avons comparé les fréquences alléliques et haplotypiques dans la population courante d'hémochromatose avec celles déterminées à partir d'un échantillon de 86 familles normales. Nous avons trouvé 27 haplotypes différents (et 9 haplotypes doubles possibles) désignant les chromosomes porteurs de l'allèle d'hémochromatose. Plusieurs de ces haplotypes n'ont pas été rapportés chez des patients atteints d'hémochromatose en Bretagne. La fréquence de l'haplotype A3B7 était 3,3 fois plus élevée dans l'hémochromatose que dans le groupe contrôle (10,5% vs 3,2%). De même, la fréquence de l'allèle A3 était nettement plus élevée dans l'hémochromatose (36,8% vs 13,5%). Nos résultats, couplés à ceux d'autres chercheurs, supportent l'hypothèse d'une mutation ancienne qui se serait dispersée dans le monde selon les mouvements migratoires de la race blanche.

Contexte

Section :
Santé communautaire
news icon Thème du colloque :
Santé communautaire
host icon Hôte : Université du Québec à Montréal

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Titre du colloque :

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