Colloque

Étude épidémiologique des facteurs génétiques et environnementaux de l’asthme (EGEA) - protocole et données descriptives

Francine Kauffmann

Marie-Hélène Dizier

Groupe coopératif EGEA

Membre a labase

Francine Kauffmann

Résumé du colloque

Les facteurs génétiques et environnementaux de l’asthme sont actuellement recherchés par l’étude de familles nucléaires françaises et de témoins grâce à des analyses de ségrégation, des études de liaisons à l’aide de polymorphismes de l’ADN et des études d’associations. À partir d’une population de plus de 10000 personnes dans 7 centres français, il a été possible de recenser 700 asthmatiques et 1500 témoins répondant aux critères d’inclusion. Parmi ceux-ci, 350 familles recrutées par un asthmatique à l’hôpital et 440 témoins (services de chirurgie, listes électorales) ont été examinés de 1991 à 1995, soit au total environ 1900 personnes. Les facteurs étudiés portent tant sur les facteurs personnels (âge, sexe, tabac, risques professionnels) que sur les facteurs d’environnement partagé par les membres de la famille (risques domestiques). L’étude vise tout à la fois à prendre en compte les facteurs d’environnement connu pour mieux mettre en évidence des facteurs génétiques qu’à mettre en évidence des facteurs d’environnement dont le rôle est discuté ou inconnu. Les analyses de liaison réalisées tout d’abord dans un premier sous échantillon de familles particulièrement informatives de ce point de vue, car comprenant 2 frères ou soeurs asthmatiques doit permettre de proposer des localisations des gènes potentiels. Les examens réalisés comprennent un questionnaire portant sur la symptomatologie, l’environnement, la thérapeutique, une épreuve d’hyperréactivité bronchique à un stimulus pharmacologique, des tests allergiques cutanés et la détermination du taux des immunoglobulines E. L’ensemble de ces caractéristiques phénotypiques permettront une caractérisation fine des syndrômes asthmatiques dont on soupçonne l’hétérogénéité tant sur le plan phénotypique que sur celui de l’étiologie. Un des buts de l’étude est de mieux caractériser cette hétérogénéité afin de mieux en comprendre les mécanismes.